遗传学(笔记)26-35.docVIP

Y小体：也称Y性染色质、F小体，用喹哑因染色后的特别明亮的荧光点。细胞的Y染色体数等于Y小体数。 Klinefelter综合征：有一个Barr小体及一个Y小体，因此，核型为47，XXY48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。发病率约占男性的1/700，该病外生殖器呈男性，但不育（无精子产生），青春期乳房发育，胡须稀少，喉结不明显，皮肤细致如女性，性情体态如女性，体力较弱。25%的患者显示智力低下。 ▼ Turner综合征： Turner’s sydrome）?1938年首先由Turner 描述，故称Turner综合征。本病常见的染色体组型为45，X-，此外还有不少嵌合型。本型发病率约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。 ▼XYY综合征（超雄）：细胞内有两个Y小体。患者外表男性，表型大多正常，可生育，但身材特别高大，性格受损，表现为极度不安定和不负责；有暴力倾向，但通常针对财产（盗窃、抢劫、诈骗、放火等），犯罪年龄平均13.1岁。 多X综合征（超雌）：细胞内有一个以上的X小体，大多数与正常女性无明显差别，有生育能力，但智力发育较差；也有些表现为性发育幼稚，原发性闭经，不育 染色体命名 人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN, 1995) (An International System for Human Cytogenetic Nomenclature) p—短臂 q—长臂 del—缺失 dup—重复 i—等臂 inv—倒位 rob—罗氏易位 t—易位 der—衍生染色体 ter—末端 人类染色体共分为7组，A-G，X属于C组; Y属于G组。 46,XX,t(1;2)(p21;q23) 染色体总数，性染色体组成， 染色体变化 染色体号；臂号；区号；带号；(.亚带） 染色体表达式举例： 47, XY, +21—――47条染色体，男性，多一条21号染色体。45, X—――45条染色体，女性，少一条X染色体。先天性卵巢发育不全综合。 46, XX, del(6)(p24)—――46条染色体，女性，6号染色体短臂2区4带至短臂末端缺失。 45, XY, -14, -21, +rob(14;21)(q11;p11)—――45条染色体，男性，少一条14号和一条21号染色体，多一条罗氏易位染色体，该染色体为14号长臂1区1带与21号短臂1区1带连接。46, XX, der(16)—46条染色体，女性，16号染色体为衍生染色体。 47, XXY—47条染色体，男性，多一条X染色体克氏综合。 46, XX, t(5;8)(q23;q24.1)—46条染色体，女性，5号与8号染色体相互易位，染色体断裂点分别为5号长臂2区3带和8号长臂2带1亚带。 自发性流产类型 频率（%） 常染色体三体 52 47，+14 3.7 47，+15 4.2 47，+16 16.4 47，+18 3.0 47，+21 4.7 47，+22 5.7 其他三体 14.3 45，X 18 三倍体 17 四倍体 6 不平衡易位 3 其他 4 遗传物质的改变(二) ——基因突变 遗传学不仅要研究遗传性状的传递规律和基因的存在与表达作用，而且要研究性状的变异，变异是生物界繁荣与发展的基础。 基因重组（gene recombination）：这是包括通过父母