核酸与分子遗传学期末复习.doc

核酸与分子遗传学 1. 核小体的组成 2. 着丝粒(centromere) ：从结构上看，着丝粒有两种主要的类型: (1)一种在染色体DNA上占非常小的区域（~200 bp）；如酵母的CEN (2)另一种则占有较大的区域(40 kb ~ 5 Mb)，如果蝇，拟南芥 3. 酿酒酵母着丝粒含有短的保守序列以及长的AT序列 四种酵母的CEN区也存在着关键的顺序信息，即保守顺序。它们的核心着丝粒区都由三个功能区组成。 1）CDE-Ⅱ中部的元件(Ⅱ)由80～90bp组成，A+T含量高，90%；是短随机重复（卫星）DNA的遗迹， 2）CDE-Ⅰ左侧的元件(Ⅰ)含有9bp PuTCACPuTG顺序（Pu是嘌呤）， 3）右侧的元件(Ⅲ)是由11bp（TGATTTCCGAA）组成的保守区，A-T丰富。CCG突变会使端粒完全失活。 4）所有真核生物的着丝粒功能都相同，但其DNA却具有种的特异性。 4. 着丝粒DNA是一种高度重复顺序，富含A-T碱基。 拟南芥着丝粒区内有180bp的序列可重复上百次。长500kb。 果蝇着丝粒含420 kb DNA，由简单重复的DNA片段组成，2号染色体的着丝粒内有4个具转录活性的基因已被作图。 灵长类的着丝粒DNA是由170bp的重复序列所构成。称为α卫星DNA。 5. 端粒的功能：1）保持染色体的稳定；2）使线形DNA的顺利复制；3）影响染色体的行为；4）可能控制细胞的寿命；5）和核骨架的组成有关 （1）每一个端粒都含有一系列的短的正向重复顺序：Cn(A/T)m ，其中n1，而m=1~4。 （2）在端粒区域中有一种特殊的不连续排列，产生单链断裂的形式，这种结构并不能被连接酶将缺口封闭起来，而在正常情况下连接酶是可以作用DNA链上的缺刻（nick）。 （3）提纯的天然的端粒区可直接用E. coli DNA多聚酶I进行缺口平移(nick translation) 。 （4）在端粒区的最末端可能带有3`-OH的单链末端回折成了发夹回(hairpin)结构。 （5）端粒的双链部分中含有T2G4的顺序在3`末端，排列方向是朝向染色体的中心部位。 端粒的3′单链（TTAGGG）n末端取代了端粒上游区域中一个相同的序列时形成了t-环。反应由端粒结合蛋白TRF2催化。 6. 短片段的重复序列可分为三种类型：1）正向重复，又叫顺向重复；2）反向重复；3）回文顺序 7. Alu家族：人类基因组中最常见的短散在的重复DNA序列(short interspersed element ,SINE短散在元件)。至少有750,000Alu拷贝，每个含有约300bp，占人类DNA的11%。每个Alu序列由两个130bp序列组成（Alu左序列和Alu右序列），以头尾相接，在右手单体中有32bp的插入序列。Alu序列中有限制性酶AluI的识别位点。 8. 小卫星：或同向重复序列可变数（variable number tandem repeat ，VNTRs）。这是一种特殊的串联重复，在不同个体和基因组的不同位点上数目都不同。在人类中VNTRs位点是1－5kb的序列，此序列由单位长15－100nt的重复序列组成。 9. 微卫星DNA：另一类分散的重复DNA是1～4核苷酸重复序列构成的15～100个重复单位，这一类重复DNA称为微卫星DNA（microsatellite DNA），也称为简单序列的重复(simple sequence repeats,SSRs)。 10. C值悖理:每一种生物中其单倍体基因组的DNA总含量称为C值。各门生物存在着一个C值范围，在每一门中随着生物复杂性的增加，其基因组大小的最低程度也随之增加。实际上一个门中的C值变化并没有一定的规律。例如在哺乳类、鸟类和爬行类的C值变化范围都很小，而在两栖类中变化范围增大，而植物的C值变化范围更为宽广，常成倍成倍地增加。C值和生物结构或组成的复杂性不一致的现象称为C值悖理。在C值高于预期范围的物种中，有大量的非编码的DNA。这些DNA大多是重复性的，由转座因子复制而来。 11. 内含子的生物学意义：1）有的内含子可编码内切酶，如成熟酶 (maturase)，归巢 (Homing)；2）调控；3）提高进化速率 12. 基因组学可分成为两个基本的范畴： （1）结构基因组学（structural genomics） （2）功能基因组学（functional genomics）。结构基因组学是研究基因组的物理特点；功能基因组学是研究基因产物和基因表达的模式。目前基因组学的大部分内容仍是在研究基因组的结构阶段。但在某些模式生物中已开始进入功能基因组学的阶段。 13. 基因组分析通常可分为3个不同的层次： ①遗传图谱（genetic map）或连锁图谱（linkage map）:是