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通过对受检者基因组进行直接分析来测定某个基因的结构是否正确，从而判断受检者是否携带有致病基因，以达到对遗传病的诊断目的。 5. 基因诊断 从人类基因组计划我们已经走进DNA时代: 人类只有一个基因组，不存在黄种人基因组、白种人基因组之分。这是人类基因组的同一性。 同一性下又确实存在着多样性。 体现在每个人身上称为“基因多样性”或“个体特异性”: 一般每个人之间5％位点的等位基因不同，有0.1％的序列不同。 体现在黄种人—白种人的种族差异上，称为“种族多样性”；体现在民族（族群）上，称为族群多样性。 基因诊断的应用： 诊断腹泻病原菌和病毒、性病病原体、巨细胞病毒、乙型肝炎病毒、疱疹病毒、肿瘤、寄生虫病； 诊断动脉粥样硬化易感性、职业病、癌症和艾滋病毒等。 产前诊断遗传疾病如镰刀型贫血症、地中海贫血和肌营养不良等症，起到预防作用。 DNA探针进行产前诊断 1979年Riggs及Comings都提出用某一段已知的DNA作为探针，称为互补DNA（complement DNAs），放射标记后，与羊水细胞的DNA杂交，并用放射自显影法得出结果，诊断胎儿的遗传性疾病。 现在已经知道80种不同的DNA序列。除了镰形细胞贫血以外，现在还能用此法诊断α-地中海贫血、β-地中海贫血、α1-胰蛋白缺乏症（α1-Anti Trypsin deficiency）和苯丙酮尿症。随着科学家对各种酶基因序列的了解及克隆化，可诊断的疾病将愈来愈多。 生物芯片 生物芯片是指能对生物分子进行快速并行处理和分析的指甲盖大小的固体薄型器件，是当今世界最尖端的应用型科学技术之一。 生物芯片的本质是进行生物信号的平行分析。它利用微点阵技术将成千上万的生物讯息密码集中到一小片固相基质上，从而使一些传统的生物学分析手段能够在尽量小的空间范围内，以尽量快的速度完成。 6.基因治疗 将正常的外源基因导入靶细胞中以弥补靶细胞所缺失或突变的基因、或抑制异常表达的基因。 基因病、肿瘤、心血管病、糖尿病等。 方 法 理想的途径是将基因导入可以持续分裂的干细胞中，使细胞在体内不断增殖，不必用药就可以利用机体本身新产生的免疫能力对抗疾病。此外，还可以将还有某特定基因的载体注入患者体内，通过载体将基因转至患者的细胞内，缺乏有效治疗方法的遗传性疾病、癌症和艾滋病等可以采用这类治疗方法。 应 用 ： 治疗遗传性疾病、肿瘤、传染性疾病、心血管疾病等。研究热点为恶性肿瘤的治疗，有以下几种治疗途径： 肿瘤的免疫基因治疗：提高肿瘤细胞的免疫原性：刺激免疫细胞活性； 肿瘤的病因基因治疗：寻找抑癌基因或影响癌基因表达的药物； 自杀基因疗法：在肿瘤细胞中表达毒素蛋白基因，选择杀死肿瘤细胞； 辅助化疗法：增强肿瘤细胞对化疗药物的敏感性和正常细胞的抗药性。 用带有重组质粒的“超级菌”分解油（烷烃类）、有机农药污染。 四、基因工程在环境保护中的应用 1. 检测水污染 2. 生物降解 用重组细菌或转基因鱼等检测水污染 1.2 基因工程药物： 现有或正在开发中的基因工程药物大致有以下几类：单克隆抗体、疫苗、基因治疗药物、干扰素、白介素、生长因子、重组可溶性受体、反义药物、人生长激素、织纤溶酶原激活剂、凝血因子、集落细胞刺激因子、促红细胞生成素及SOD等。 3.6 基因工程疫苗 即DNA疫苗（遗传工程疫苗），是用重组DNA技术克隆并表达保护性抗原基因，利用表达的抗原产物或重组体本身（多数无毒性、无感染能力、有较强免疫原性）制成的疫苗。 传统疫苗主要包括: 减毒活疫苗、灭活疫苗和亚单位疫苗； 新型疫苗以基因工程疫苗为主，主要包括： 基因工程疫苗（基因工程亚单位疫苗、基因工程载体疫苗、核酸疫苗、基因缺失活疫苗及蛋白工程疫苗）、遗传重组疫苗、合成肽疫苗、抗独特型抗体疫苗以及微胶囊可控缓释疫苗等。 现代意义的疫苗，就是一种使用抗原、通过诱发机体产生特异免疫反应、预防和治疗疾病或达到特定医学目的的生物制剂。 目前用于人类疾病防治的疫苗有20多种，根据预防对象可分为病毒疫苗和细菌疫苗，根据技术特点则分为传统疫苗和新型疫苗 克 隆（colning) 有相同遗传信息的生物及细胞，如同卵双生的双胞胎，彼此即互为克隆。 受精卵克隆是指卵裂后的受精卵各细胞发育而形成个体，产生的后代之间互为克隆。 体细胞克隆是指除去核的未受精卵与成熟机体体细胞的细胞核融合，在将它移植到代