第三章单的基因病.ppt

 第三章 单基因病(monogenic disease)  一、基本概念 1、基因座（locus）: 指一条染色体上的特定位置。每个遗传基因座上存在有特定的基因。 2、等位基因（allele）:位于一对同源染色体的相同基因座上的基因叫等位基因。 同源染色体是指形态大小一样的一对染色体，其中一条来自父亲，另外一条来自母亲。 二、研究方法 家系调查 系谱分析（pedigree analysis） 第二节 单基因遗传病的基本遗传方式 一、常染色体显性遗传病 二、常染色体隐性遗传病 三、X连锁显性遗传病 四、X连锁隐性遗传 五、Y连锁遗传病 一、常染色体显性遗传病 位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病称为常染色体显性遗传（autosomal dominance ， AD）病。 常染色体显性遗传病包括许多严重的和较常见的成年遗传病，如家族性高胆固醇血症、遗传性结肠癌、多囊肾病、Huntington病和神经纤维瘤等等。 系谱特点 （1）连续几代中，每代都出现患者，即有连续遗传的现象；（一种垂直传递的方式，没有越代现象） （2）患者双亲中往往有一个是患者，双亲都正常时，子女也正常； （3）患者同胞中，约有1/2发病，男女发病机会均等。 注意 在常染色体显性遗传病中，几乎所有的患者都是杂合子。因为： 致病基因最初都