《医学遗传学》复习题.docVIP

2010检专《医学遗传学》复习题 一、填空题 1、多基因遗传病受 因素和 因素的共同影响，常表现出 倾向，但患者一级亲属的发病率却远比单基因遗传病患者一级亲属的发病率 。 2、人群中隐性遗传病的发病率并不高，但 频率却相当高，近亲婚配可以增加 的机会，所以婚姻法规定 代以内直系和旁系亲属禁止结婚。 3、比二倍体染色体数目多的细胞或个体称为 ；比二倍体染色体数目少的细胞或个体称为 。 4、按照着丝粒在染色体上的位置可将人类染色体分为 、 和 三类。 5、如果一红绿色盲（XR）女性与一正常男性结婚，生下女儿为携带者的可能性是 ，生下男孩是患儿的可能性是 。 二、名词解释 携带者 染色体畸变 分子病 三、A型选择题 1、在 48 , XXXX 的个体体细胞中，可观察到的 X 染色质的数目是： A、4 B、3 C、2 D、1 E 、0 2、染色体数目异常形成的可能原因是：（ ） A、染色体断裂 B、染色体倒位 C、染色体着丝粒横分裂 D、染色体不分离和丢失 E、染色体相互易位 3、唇裂是一种多基因病，遗传率为76% ，群体发病率为0.16 %，唇裂患者一级亲属的发病风险是：（ ） A、0.8 % B、0.4 % C、0.32 % D、 4 % E ．以上均不是 4、某种多基因病，男性发病率明显高于女性，则：（ ） A、女患者子女的发病率低于男患者的子女 B、女患者子女的发病率高于男患者的子女 C、男女患者子女发病率没有差别 D、男性发病阂值高 E、以上都不对 5、在遗传病的预防工作中最有意义的诊断是：（ ） A、基因诊断 B、症状前诊断 C、临症诊断 D、临床诊断 E、产前诊断 6、下列哪种疾病应进行染色体检查：（ ） A、先天愚型 B、G6PD缺乏症 C、苯丙酮尿症 D、白化病 E、血友病 7、2条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成： A、缺失 B、倒位 C、易位 D、插入 E、重复 8、肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在：（ ） A、原癌细胞 B、抑癌细胞 C、癌细胞 D、生殖细胞 E、体细胞 9、父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生孩子的血型可能是： A、只能是A型 B、只能是O型 C、3/4是O型，1/4是A型 D、3/4是A型，1/4是O型 E、1/2是A型，1/2是O型 10、一个色盲（XR）男子的父母、祖父母和外祖父母的色觉均正常，但他的舅舅是色盲患者，这个男子的：（ ） A、父亲是色盲基因携带者 B、母亲是色盲基因携带者 C、祖母是色盲基因携带者 D、祖父是色盲基因携带者 E、外祖父是色盲基因携带者 11、使用链霉素而致聋的一名男子与一患先天聋哑的女性（AR）婚后所生子女患先天聋哑的风险是：（ ） A、0 B、1/2 C、l/4 D、l/8 E、2/3 12、苯丙酮尿症患者体内缺乏： A、半乳糖昔酶 B、苯丙氨酸羟化酶C、酪氨酸酶D、葡萄糖— 6—磷酸脱氢酶E、精氨酸酶 13、有些遗传病不是先天性疾病，是因为：（ ） A、该遗传病是隐性遗传病 B、该遗传病是体细胞遗传病 C、该遗传病是线粒体基因病 D、该遗传病是染色体病E、该遗传病的发病年龄未到 14、白化病是常染色体隐性遗传病，一对表现型正常的夫妇，生有一白化病患儿，再生子女患病风险为（ ）。 A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．2/3 15、一个血型为A型的男子与一个血型为AB型的女性结婚，子女中不可能有的血型是（ ）。 A．A型 B. B型 C．AB型 D．O型 16、近亲结婚可以显著提高（ ）的发病率。 A．AD B．AR C．XD D．XR 17、染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为（ ）。 A．Q11 B．P11 C．q11 D．p11 18、先天性卵巢发育不全的最常见核型是（ ） A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XXX 19、交叉遗传是指（ ）的遗传方式。 A．Y染色体上基因 B．X