现代遗传学基因组学在生殖医学领域应用展望.pdfVIP

国际生殖健康/计划生育杂志 2014年5月第33卷第3期 JIntReprodHealth蛐FamPlan，May2014熏 Vol.33熏 No.3 · · 149 遗传性出生缺陷诊断和预防，技术和策略进展重点专题 ·述评· 刘嘉茵，吴柏林 【摘 要】 改善生殖健康和降低出生缺陷问题，是我们21世纪生殖医学领域的重要使命。根据中华人 民共和国卫生和计划生育委员会2012年9月发布的中国出生缺陷防治报告，我国2011年出生缺陷的发生率 为5.6% ，每年新增病例90万，发病率较发达国家高近2倍，每年国家和社会的经济负担高达数千亿元。出生缺 陷和生殖相关疾病，包括不孕症，大多属于复杂性疾病，由遗传和环境的相互作用导致。2003年第一个人类 基因组计划的完成，敲开了后基因组时代和基因组医学的大门，为个体化医学奠定了基础。在过去的十年 里，现代高通量基因检测技术，例如生物芯片和新一代测序技术，迅速地进入生殖医学领域，发现了大量与 出生缺陷和生殖障碍疾病相关的遗传学和基因组变异，体现了生命科学、生物医学、信息学、计算数学的交 叉和融合的强大生命力。 这篇述评重点介绍了现代遗传学/基因组学技术在中国生殖医学领域的研究和应用成果，包括在《Cell》 Nature》杂志上分别发表的用高通量基因组检测技术对人类卵母细胞和胚胎发育相关的研究；在《Nature 和《 Genetics》杂志发表的2篇关于多囊卵巢综合征（PCOS）8 226例患者和7 578例对照的全基因组关联分析（GWAS） 研究；在《New England Journal of Medicine》杂志发表的2篇采用全外显子测序技术进行的关于卵巢早衰/原 发性卵巢功能不全（POF/POI ）的研究；在《Nature Genetics 》杂志发表的中国汉族男性2 927例非梗阻性无精 子症和5 734 例对照的GWAS研究。还简要介绍了关于应用高通量基因组学技术在子宫内膜异位症和胚胎 植入前遗传学诊断/筛查的研究进展。这些现代技术的应用，将会大大促进和提高临床生殖医学的进步，改 善妊娠结局。 关键词】 遗传学技术；生殖医学；基因组；多囊卵巢综合征；子宫内膜异位症 【 Research and Development of Genetics/Genomics in Reproductive Medicine LIU Jia-yin, WU Bai -lin. Center of Reproductive Medicine, the First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing 210029, （ ）； ， （ ） China LIU Jia-yin Institute of Biomedical Sciences, Fudan University, Shanghai 200032 China WU Bai-lin 【Abstract 】 Improving reproductive health and reduce birth defects are important mission in the 21st century in the field of reproductive medicine of China. By a national survey in 2011, the incidence of birth defects in China was 5.6 % (approximately 900 000 new cases each year), which is nearly two times higher than that for developed countries and causes annual economic burden of the state