第四章 单基因疾病的遗传(2012本科各专业).ppt

遗传病的类型 *单基因病（monogenic disease） *多基因病（polygenic disorder） *染色体病（chromosomal disorder） 线粒体病（mitochondrial genetic disorder） 体细胞遗传病（somatic cell genetic disorder） 第四章 单基因疾病的遗传 单基因遗传病（single-gene disease，monogenic disease） 疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律。 单基因遗传病分类： ①常染色体遗传 常染色体显性遗传（AD) 常染色体隐性遗传（AR) ②X伴性遗传 X伴性显性遗传（XD) X连锁隐性遗传（XR) ③Y连锁遗传 OMIM Statistics 第一节 系谱与系谱分析法 系谱（pedigree） 从先证者(proband)入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。 系谱分析法(pedigree analysis） 根据遗传学的基本原理对系谱进行分析，以确定该病遗传方式的方法。 第二节?常染色体显性遗传（