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唐氏综合征筛查技术安全性与有效性评价报告-卫生部卫生技术评价
二代测序技术的技术评估
——以大规模平行测序技术为例
卫生部卫生技术评估重点实验室(复旦大学)
黄葭燕 教授
卫生技术评估报告指南(初稿)
政策问题
卫生技术评估报告的方法学
背景信息
研究问题
技术评估结果
讨论
研究结论
政策建议
第一部分政策问题
大规模平行测序技术(massively parallel sequencing,MPS )
利用对母体外周血中的游离DNA进行深度测序,以获取胎儿染色体信
息,来检测胎儿染色体非整倍体的二代测序技术
截至目前,该技术在中国尚属临床试验阶段
2014年2月14 日—— 《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术
管理的通知》
要求在相关的准入标准、管理规范出台以前,任何医疗机构不得开展基
因测序临床应用,已经开展的要立即停止
2014年12月31 日——国家卫计委出便函(国卫医护便函[2014]407
号)及 《高通量基因测序技术临床应用试点工作方案》
宣布在国内开展高通量基因检测技术临床应用试点工作
第一部分政策问题
MPS技术的安全性与有效性到底如何?
政府部门应如何正确引导和规范该技术的临床应用?
在这类新技术的发展过程中,应注意些什么?
第二部分:卫生技术评估报告的方法学
卫生技术评估计划
• 系统综述
◦ 通过系统综述及Meta分析,总结目前我国二代测序技术应用于唐氏综合征产前
检测的实施情况,由两位作者独立地筛查所纳入文献研究以确定最终满足所有
纳入标准的文献,评价其安全性和有效性
• 关键知情人访谈
◦ 运用质的研究方法中的扎根理论设计访谈提纲,与北京协和医院、深圳市妇幼
保健院、华大基因公司、广东省妇幼保健院的相关专家、技术人员对大规模平
行测序技术的应用情况开展了知情人访谈
第二部分:卫生技术评估报告的方法学
系统综述与Meta分析
•数据来源
◦ 纳入文献发表于1997年1月1 日至2014年11月7 日
◦ 各大医学数据库包括Cochrane Library、Medline、EMBASE、ISI Web
of Science和Biosis previews,中文数据库包括万方数据库、中国知网数
据库和中国生物数据库和医学文献数据库
◦ 搜索未设定语言、国别等任何限制
◦ 追查所有纳入文献的参考文献
纳入标准
原始研究(例如:随机对照试验,非随机对照试验,队列研究,病例对照研究)
研究对象为怀孕妇女(不限制怀孕年龄,或是否使用辅助生殖技术)
研究检测技术为大规模平行测序技术(massively parallel sequencing,MPS )
研究技术用于检测胎儿21-三体综合征(唐氏综合征)风险
参考标准为基于以下一种或多种诊断技术所得的诊断结果,诊断技术包括:绒毛膜
活检或羊膜穿刺术所得染色体核型分析结果,胎儿尸检结果或新生儿随访结果
研究汇报了精确数据或计算度量值以完成2 x 2 四格表,或汇报检测技术所存在的风
险及有害效应的数据值
•排除标准
综述,模拟或模型研究,编辑评论,文献评阅,信件或会议摘要
研究未汇报检测结果的具体数据结果
仅以评价“非侵入性检测安全性”为目的的原始研究
对多种筛查方案进行两两对比,但没有设定统一的参照标准(如羊膜穿刺、绒毛膜取
样等)
• 参照标准(金标准)
√ 理想的参照标准是胚胎组织细胞核型分析;分娩后的临床检查也是本研究所认可的参
照标准
文献纳入排除流程图
检索 Cochrane Library、Medline、 万方数据库、中国知网数据
EMBASE、ISI Web of Science 库、中国生物数据库和医学
和Biosis previews 文献数据库
(n=1117)
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