性别决定伴性遗传人类遗传病与优生.DOCVIP

三、性别决定、伴性遗传、人类遗传病与优生 巩固:夯实基础 理解:要点诠解 考点一染色体组型 染色体组型也叫核型，是指某一生物的体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征。由于细胞有丝分裂中期的染色体结构清晰，所以常用分裂中期的染色体作为染色体组型分析材料，男性的染色体组型为44+XY，女性为44+XX。 链接·聚焦 性别只受性染色体决定和影响吗？ 提示：由遗传物质和环境双重控制。 考点二性别决定和性别分化 性别的发育必须经过两个步骤：一是性别决定，它是指细胞内遗传物质对性别的作用，受精卵的染色体组成是决定性别的主要物质基础，它在精卵结合时就已确定；二是性别分化，它是在性别决定的基础上，经过一定内外环境条件的相互作用，才发育为一定的性别。 此外，有些生物中染色体倍数可决定性别，如雌蜂(包括蜂王和工蜂)是由受精卵发育而来的，雄蜂(公蜂)是由卵细胞直接发育而来的，是孤雌生殖的结果。所以雄蜂体细胞中染色体与雌蜂体细胞中染色体数相比，只有雌蜂的一半染色体。蜂王产卵时进行减数分裂，而雄蜂产生配子时却只进行减数第二次分裂(称作假减数分裂)，这样即可保证代与代之间的延续和各种蜂染色体数目的恒定。 考点三遗传系谱的分析 (1)遗传系谱分析题，历来是高考题中的热点内容。考查的知识点主要集中在以下几个方面：一是显性或隐性性状遗传的判定；二是常染色体或性染色体遗传的判定；三是亲子代表现型或基因型的确定；四是遗传病发生几率的分析及预测。 (2)解这类遗传题必须掌握几种遗传病的主要特征：①由显性基因控制的遗传病，有连续遗传现象，一般代代发病。②由隐性基因控制的遗传病，有隔代遗传现象，一般双亲无病，后代有病。③由性染色体上的基因控制的遗传病，男女患病的机会不等，有明显的性别差异特点：伴X染色体显性遗传病，女性多于男性；伴X染色体隐性遗传病：男性多于女性；伴Y染色体遗传病，只在男性中出现，有连续遗传现象。 (3)解答这类题目主要分三步： ①确定致病基因的显、隐性：可根据a.双亲正常子代有病为隐性遗传；b.双亲有病子代出现正常为显性遗传来判断。 ②确定致病基因在常染色体或性染色体上：a.在隐性遗传中，父亲正常女儿患病或母亲患病儿子正常，为常染色体隐性遗传；b.在显性遗传中，父亲患病女儿正常或母亲正常儿子患病，为常染色体显性遗传；c.不管显隐性遗传，如果父亲正常儿子患病或父亲患病儿子正常，都不可能是Y染色体上的遗传病；d.题目中已告知的遗传性质或课本中讲过的某些遗传病，如白化、多指、色盲或血友病等，可直接确定。 ③亲子代基因型的确定及比例分析。a.在隐性遗传中，只有不含显性正常基因才会表现患病，可从常染色体隐性遗传和伴X染色体隐性遗传两个方面分析。b.在显性遗传中，只有不含致病基因才会表现为正常，可从常染色体显性遗传和伴X染色体显性遗传两方面进行分析。c.在求出亲子代基因型后，再利用有关分析规律及有关性别和伴性遗传方面的知识正确分析图解，求出题目中所要求的有关个体的基因型和表现型的几率。在此特别应予注意的是显性个体后代的发病几率问题。 考点四人类遗传病及特点 (1)比较人类遗传病的特点 与性别的关系遗传特点、实例常染色体显性遗传男女患病机会均等连续遗传多指常染色体隐性遗传男女患病机会均等隔代遗传白化病伴X染色体显性遗传女性患者多于男性连续遗传抗维生素D佝偻病伴X染色体隐性遗传男性患者多于女性隔代遗传色盲、血友病伴Y染色体遗传只有男性患者连续遗传外耳道多毛症 (2)表解常见遗传病 遗传病类 型病 因症 状软骨发育不全单基因、常染色体显性遗传病长骨端部软骨细胞的形成障碍四肢短小畸形、上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部后凸；身材短小抗维生素D佝偻病单基因、性染色体显性遗传病对磷、钙的吸收不良，而导致骨发育障碍表现X型(或O型)腿，骨骼发育畸形、生长缓慢等症状苯丙酮尿症单基因、常染色体隐性遗传病缺少正常基因P，导致体内的细胞中缺少一种酶；使体内苯丙氨酸转变成苯丙酮酸智力低下(如面部表情呆滞)，头发色黄，尿液含过多的苯丙酮酸而有异味进行性肌营养不良(假肥大型)单基因、性染色体隐性遗传病肌肉萎缩、无力而行走困难，后期双侧腓肠肌呈假性肥大21三体综合征常染色体异常引起的遗传病患者比正常人多了一条21号染色体智力低下，身体发育缓慢。常表现出特殊面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外。50%患儿有先天性心脏病性腺发育不良征性染色体异常引起的遗传病缺了一条X染色体身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽为女性但性腺发育不良，乳房不发