线粒体基因16189TC突变性糖尿病的特点.PDFVIP

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2018-12-13 发布于天津
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线粒体基因16189TC突变性糖尿病的特点.PDF

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线粒体基因16189TC突变性糖尿病的特点.PDF

维普资讯第 3O卷第 3期吉林大学学报 (医学版 ) Vo1．30No．3 468 2004年 5月 JournalofJilinUniversity (MedicineEdition) M ay 2004 [文章编号] 1671—587x(2004)03—0468—04 线粒体基因 16189T／C突变性糖尿病的特点葛焕琦，杨洋，蔡寒青。，刘光伟 (1．吉林大学第二医院内分泌科，吉林长春 130041； 2．吉林大学公共卫生学院卫生部放射生物学重点实验室，吉林长春 130021) [摘要] 目的：研究线粒体基因I6189T／C突变性糖尿病在中国北方人群中的特点。方法：采用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态性 (RELP)分析方法对中国北方 155例 2型糖尿病患者 (糖尿病组)和 164例正 D 常中国北方人 (对照组)进行核心家系线粒体基因筛检和分析。结果：①线粒体基因 16189T／C突变在糖尿病组占32．26 (5o／155)，在对照组占15．24 (25／164)，二者比较差异有显著性 (PO．05)。②在糖尿病患者中线 D 粒体基因 16189T／C突变组 (一50)与非突变组 (=105)比较，空腹血糖 (FPG)、糖化血红蛋白 (GHbA-c)、空腹 c一肽及餐后 2hC一肽，差异均无显著性。⑧线粒体基因 16189T／C突变的糖尿病患者临床特点多为 5O岁左 C 右发病，男女发病率无明显差异 (1．3：1)；发病时体重指数常较高 (74 的患者BMI超过标准值)；65 患者伴血脂代谢异常；具有明显的母系遗传倾向。结论：线粒体基因16189T／C点突变可能仅为人群中的基因多态现象，还不能确定其为糖尿病单基因致病突变。 [关键词] DNA，线粒体；点突变；糖尿病；多态现象 (遗传学) D [中图分类号] Q75 [文献标识码] A D Characteristicsofdiabeteswithm itochondrial C DNA 16189(T／Ctransition)mutation GE Huan—qi ．YANG Yang。，CAIHan—qing。，LIU Guang—wei D (1．DepartmentofEndocrinology，SecondHospital，JilinUniversity，Changchun 130041，China； 2．MH RadiobiologyResearchUnit，SchoolofPublicHealth，JilinUniversity，Changchun 130021，China) D Abstract：Objective TostudythecharacteristicsofdiabeteswithmitochondrialDNA 16189 (T／Ctransition) C mutation