原发性开角型青光眼易感基因研究中gwas的应用-检验医学.pdfVIP

检验医学 2016 年 4 月第 31 卷第 4 期 laboratory Medicine ，april 2016 ，Vol. 31，no. 4 ·329 · 文章编号 ：1673-864 1 （2016 ）04-0329-05 中图分类号 ：r446.5 文献标志码 ：a DOI ：10.3969/j .issn.1673-8640.2016.04.018 原发性开角型青光眼易感基因研究中GWAS 的应用 唐冰花，曹文俊 （复旦大学附属眼耳鼻喉科医院检验科 ，上海 200031 ） 摘要：原发性开角型青光眼 （PoaG ）是 由多个基 因及环境 因素相互作用所致 的复杂疾病 ，遗传 因素在其发 生发展 中起重要作用 。全基 因组关联研究 （GWas ）方法被广泛应用到该病 的遗传学研究 中，并取得 了一系列 研究成果 。该方法除可分析 PoaG 患者 的候选易感基 因外 ，还可定量分析 PoaG 内在表型有关基 因 ，包括垂 直杯盘 比 （VCDr ）、眼内压 （IoP ）、中央角膜厚度 （CCt ）和视神经盘区 （oDa ）, 这些异常表型的相关基 因在 PoaG 的发展 中是至关重要 的。文章归纳了 GWas 在 PoaG 易感基 因研究 中的应用 。 关键词：全基 因组关联研究 ；原发性开角型青光眼 ；易感基 因 GWAS for susceptibility genes of primary open-angle glaucoma T AN G Binghua ，CA O Wenj un. （Dep artment of Clinical Laboratory ，E YE and EN T Hosp ital of Fudan University ，Shanghai 200031，China ） Abstract ：Primary open-angle glaucoma （PoaG ）is a kind of complex diseases caused by interaction between multiple genes and environmental factors ，and genetic factors play important roles in PoaG development. Genome- wide association study （GWas ）is widely applied into genetic research for PoaG ，and it has obtained a series of research results. this method can analyze candidate susceptibility genes in PoaG patients ，and quantitatively analyze related genes of endophenotypes. Vertical cup-disc ratio （VCDr ），intraocular pressure （IoP ），central corneal thickness （CCt ）and optic disc area （oDa ）can also be analyzed. these abnormal phenotype-related genes are crucial in the development of PoaG. this article reviews the findings of GWas for PoaG. Key words ：Genome-wide association study ；Primary open-angle glaucoma ；susceptibility gene 复杂疾病是 由多个微效基 因与环境 因素共 op en -angle glau coma ，JoaG ），常伴有极高 眼