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第四章 生命的遗传与变异 遗传与变异是生命的基本特征 遗传------生物在生殖过程中亲代与子代之间或者 子代个体之间相似的现象称为遗传。 遗传现象的存在保证了物种的稳定性。 变异------生物在生殖过程中亲代与子代之间或者 子代个体之间差异现象称为变异。 变异现象是物种进化的源泉。 第一节 遗传的分子基础 生命的遗传与变异现象是由生物体所携带的遗 传信息所决定的。 遗传信息蕴藏在DNA分子的核苷酸的排列顺 序中，通过DNA的准确的复制，将遗传信息传给 了下一代，通过指导蛋白质合成，控制着生物的各 种性状。 一、 DNA结构特征及其生物学意义 科学家早就发现生物体的整个生命过程中，细胞内最稳定的是DNA，能引起DNA改变的就可导致生物发生突变。 细菌转化-------某一受体细菌通过直接吸收来自另一供体细菌的含有特定基因的脱氧核糖核酸（DNA）片段，从而获得了供体细菌的相应遗传性状，这种现象称为细菌转化。 细菌转化现象最初由英国细菌学家格里菲斯于1928年发现，直至1944年美国科学家埃非里等人才证实了转化因子是脱氧核糖核酸，从而为遗传学的发展作出了重大贡献。 在转化实验中，加热至60℃可杀死 S型菌，但菌内DNA未被破坏，其DNA中控制某些遗传特性（如形成荚膜等）的基因片段通过转化进入R型菌，从而使R型菌获得了形成荚膜等的特性。 1953年Watson 和 Crick提出并确定了DNA双螺旋模型，成为现代生物学的开端。 DNA两条链逆向平行A和T,C和G之间靠氢健结合 5′--ATTGCCA-- 3′ 3′--TAACGGT-- 5′ 1. DNA分子中碱基的排列顺序中蕴藏着大量的遗传信息。 一个DNA分子中含的碱基(核苷酸)数量很多, 碱基(核苷酸)种类有4种，其排列顺序千变万化 2. DNA分子的双螺旋碱基互补结构是复制和修复 的基础。 DNA分子以半保留复制的形式进行复制。 DNA分子受损伤时，在DNA修复酶作用下， 以互补链为模板，按碱基互补原则进行修复。 3. DNA双链的互补性是DNA分析技术的基础 如核酸分子杂交技术的建立 二、人类基因组 人类细胞中所有的遗传信息就构成了人类基因组 人类基因组包含了人类细胞中所有DNA序列总和 线粒体基因组 人类基因组 核基因组 （一）线粒体基因组及主要特征 每一个线粒体中有5~10个环状线粒体DNA。 人类mtDNA分子为16569bp的双链闭合环状DNA 重链（H）：含丰富的G ★ mtDNA 轻链（L）: 含丰富的C ★ 线粒体基因组共有37基因，编码13种多肽 ★ mtDNA能自我复制，无组蛋白保护 ★ 线粒体内无DNA损伤修复酶系统 ★ mtDNA突变率很高 ★ 受精卵中的线粒体为母系遗传 （二）、核基因组及其主要特征 ★ 人类细胞核内的DNA为双链线状DNA分子 ★ 细胞分裂中期一个染色单体含一个DNA分子 ★ 人类体细胞中含有24种DNA分子 ★ 24种DNA分子所含有的全部遗传信息构成人类 核基因组,约有2万~2.5万个基因 ★ 每个基因组DNA约有2.8×109bp ★ 基因在基因组内的分布是不均一的 DNA序列分为单一序列和重复序列 1.单一序列： 在基因组中只出现一次或少数几次的DNA序列。 约占基因组的60%~70%，其中含有编码蛋白质和酶的基因。 基因组内的单一序列，除了基因序列之外还包括非基因序列中的单一序列。 2.重复序列： 是指基因组中重复出现许多拷贝的序列。 重复序列约占基因组的30%~40%。 重复序列可分为: ⑴ 串联重复序列，其重复长度2bp~200bp,重复次数可达106以上。大多数重复的拷贝数多(高度重复)，次数可达105 ，