免疫缺陷病例讨论.ppt

反复发热、流涕3年，加重11天伴眼红6天 呼吸组病例总查 简要病史 患儿，男，4岁6月，反复发热、流涕3年，加重11天伴眼红6天入院。患儿自1周岁后经常发热、流涕，间隔时间最长半月，最短3-4天，给抗生素治疗3-5天便好转。 查体：T 37.5°C，Wt 19kg，营养中等，发育一般，颈肩部可见数个出血点，颈部及腹股沟可触及数个绿豆大小淋巴结，活动度好，双上下眼睑轻度水肿，球、睑结膜充血，有少许分泌物，咽稍红，双肺呼吸音稍粗，无罗音，心腹（-）。 辅助检查 血常规：WBC 10.8×109 N54.2% LY 38.8% Hb 138g/L PLT 333×109 ASO〈25U/L，ESR 21U/L CRP〈8mg/L 肝功：ALT 23U/L GGT 7U/L AST 18U/L TP 63g/L ALB 46g/L GLO 17g/L CK 282U/L CKMB 22U/L，血清蛋白电泳 Gamma 5.1%（9-16%） 生化、电解质及大小便常规正常， 心脏彩超示心内结构大致正常 脑电图示轻度异常脑电图 咽拭子培养示肺炎链球菌 免疫球蛋白：IgG 2.31g/L IgA0.07g/L IgM 0.82g/L T细胞亚群：CD3+ 64% CD4+ 39% CD8+ 28% CD4+/CD8+ 1.5 红细胞亚群RBC-C3bR 25% RBC-IC 6% 胸片示支气管肺炎 1岁时免疫球蛋白 IgG 0.39g/L IgA0.07g/L IgM 0.12g/L 病例二 患儿，男，8岁，因咳嗽3-4天，发热2天入院。幼儿时常患黄水疮，4岁后常患支气管炎、肺炎，每年2-3次，2年前曾患化脓性关节炎，无肝炎、结核病史。有1姐，体健。家族中无此类疾病患者。 查体：T39.4℃，Wt 19kg，身高118cm，神志清，精神差，营养发育差，浅表淋巴结未触及舯大，无皮疹及出血点，咽充血，扁桃体不大，呼吸促，双肺呼吸音稍低，可闻及中小水泡音。腹软，肝脾未触及。左膝关节畸形，可见手术疤痕，活动障碍。神经系统体征（-）。 咽拭子培养示肺炎链球菌， 胸部B超示左侧肩胛线第七肋间1.9cm处见9.5×5.8液性暗区，内透声差，右侧胸腔内见0.9cm深液性暗区。胸透左侧包裹性胸腔积液， 胸片左肺实变伴胸膜肥厚。 肝功 ALT 25IU/L AST 33IU/L GGT 4IU/L TP 50g/L ALB 31g/L GLO 19g/L CK 569IU/L CKMB 32IU/L 生化、电解质大致正常。 CRP143mg/L，蛋白电泳 gamma 2.4% CD3 55% CD4 30% CD8 26% CD4/CD8 1.2 IgG IgA 0.07g/L IgM 0.04g/L 血常规 WBC 18.9×109/L N 92.1% L 7.9%（1.5×109）HB 107g/L PLT 236×109/L 院外血常规WBC 33.4×109/L N 89.2% L 5.9% M 4.9% HB 143g/L PLT 267×109/L 血培养及胸水培养（-） 肺炎支原体抗体（-） 普通变异型免疫缺陷病 病因和发病机制 非单一致病因素，系多源性。部分已肯定是常染色体隐性遗传，有些有其他PID家族史，提示CVID可能与基因突变有关 可能的基因异常存在于第6、9、18对染色体上，经过100个以上的家系分析，可以推测CVID和选择性IgA缺陷病是由于某个或某几个基因突变或缺失所致，只是目前尚不能明确而已。 病理改变 两种类型 1、 淋巴组织增生型：多见于以T细胞缺陷为主的CVID病例，表现为淋巴组织非胸腺依赖区、淋巴滤泡和网状细胞过度增生。肝、脾和淋巴结肿大，肠道淋巴结组织呈现结节状增生，但无浆细胞可见。 2、淋巴组织发育不良 多见于以B细胞缺陷为主的CVID病例。周围淋巴组织非胸腺依赖区发育不良。肝、脾、淋巴结和肠道淋巴组织中缺乏淋巴滤泡和生发中心，淋巴细胞和浆细胞均显著减少 临床表现 感染：反复细菌性感染，可导致支气管扩张，感染常呈慢性发病，部分可形成非干酪性肉芽肿 消化道症状：常见为慢性吸收不良综合征、脂肪泻蛋白质丢失性肠病等，肠梨形鞭毛虫感染是引起肠道症状的一个重要病因。 CVID的另一个消化道病变是结节性淋巴组织增生 ，消化道造影显示肠粘膜粗糙，凹凸不平或息肉样影象。肠粘膜活检显示粘膜固有层浆细胞明显减少，甚至缺如。 中枢神经系统症状：大约10%的CVID患者合并中枢神经系统感染，如慢性化脓性脑膜炎和病毒性脑炎等。 淋巴系统表现 ：少数CVID患者可出现淋巴结和脾肿大，此可与XLA相鉴别。腹部肿大的淋巴结有时可被误诊为淋巴瘤 自身免疫性疾病：CVID