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高尿酸血症及痛风的诊治规范 概 念 高尿酸血症 ： 男性?420μmol/L (7.0mg/dl) 女性?357μmol/L (6.0mg/dl) 痛风：是嘌呤代谢紊乱和/或尿酸排泄障碍所 导致的一组异质性慢性代谢性疾病 分类 原发性痛风 继发性痛风 原发性痛风 病因未明 1.排出正常：尿酸产生↑和/或肾清除↓多基因遗传 2.排出减少：尿酸产生↑有或无肾清除↓多基因遗传 酶活性缺陷 1.PRPP合成酶活性增加：尿酸产生↑ X伴性遗传 2.PRPPAT增多或活性增高：尿酸产生↑ X伴性遗传 3.HPRT部分缺少：尿酸产生↑ X伴性遗传 4.黄嘌呤氧化酶活性增高：尿酸产生↑多基因遗传 原发性痛风的病因 临床表现 95%为男性，初发多40岁，女性多在绝经后 痛风的自然病程 无症状期 急性期 间歇期 慢性期 无症状期 血尿酸升高,无临床症状 一般不引起痛风性肾病或肾结石 ~可预测心血管疾病的危险性 急性关节炎期 起 病：急骤、无先兆症状 诱 因：寒冷劳累、饮酒饥饿、暴饮暴食、进高嘌呤食 局部感染、创伤手术、长时间步行、药物等 受累关节(趾关节和第一跖趾关节) 及周围软组织明显肿 胀发热、疼痛、活动受限 全身表现：发热、头痛、白细胞升高、血沉增快 大关节腔积液 持续时间数天或数周，可自行缓解 慢性关节炎期 发作频繁,间歇期缩短,疼痛加剧,持续时间延长 受累关节增多 腕-管综合征,关节畸形,活动受限 痛风石和痛风结节溃疡 尿酸性结石（急、慢、间歇期 ） 危险因素高尿酸血症 尿量减少 高尿酸尿 尿pH值降低 结 石小者呈沙砾状随尿排出，可无感觉。大者梗阻尿 路，引起肾绞痛、血尿、肾盂肾炎、肾盂积水 X线常不显影。 少部分与草酸钙、磷酸钙等混合可显示结石阴影 继发性痛风 伴嘌呤生成增多：尿酸产生↑如糖原累积病1型 伴核酸转换增多：尿酸产生↑如骨髓增生性疾病 溶贫、放化疗 伴肾排泄尿酸减少：肾清除↓如DKA、肾衰、肾 移植、药物、中毒等 继发性痛风表现 原发病表现 症状较严重,肾结石多见, 关节炎症状不典型  急性尿酸性肾病 肿瘤放疗化疗后，血、尿尿酸突然明显升高，大量尿酸结晶沉积于肾小管、集合管、肾盂、输尿管，造成广泛严重的尿路阻塞，表现为少尿、无尿、急性肾功能衰竭，尿中可见大量尿酸结晶和红血球  实验室检查 血尿酸：420umol/l 滑液、痛风结节抽吸物：尿酸盐结晶 慢性尿酸性肾病的病理改变 X线检查 软组织肿胀 关节软骨缘破坏 骨质凿蚀样缺损 骨髓内痛风石沉积 诊断 具备以下三项中一项者可以确诊 关节腔滑囊液有尿酸盐结晶 痛风石 典型的临床表现 鉴别诊断 临床上常需鉴别慢性肾衰引起的继发性高尿酸血症，后者特点： 男女发病率无显著差异 发病年龄较早，多见于30--50岁 血尿酸水平较高，大多大于594.8umol/L 尿酸排泄较少，24小时小于237.9umol/L 病史中痛风少见，一般小于5% HUA分型诊断 治疗原则 一般治疗 急性痛风性关节炎的治疗 间歇期和慢性期的治疗 肾脏病变的治疗 无症状高尿酸血症的治疗 急性期治疗 卧床休息、抬高患肢，避免负重。暂缓使用降尿酸药物 秋水仙碱：0.5mg，1/h；1mg，1/2h；总量4-8mg 注意骨髓抑制和对肝肾功能的影响 非甾体抗炎药：消炎痛25-50mg，3/日。不良反应较秋水仙碱少，但肾功能减退患者禁用 糖皮质激素：ACTH 50 u，静滴；强的松 30mg/日，疗程2～3天；也可局部注射能迅速缓解急性发作,但停药后往往出现“反跳” 现象，不能长期使用 其它药物 尿酸酶 Uricase——强效降尿酸药物