G-6-PD红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症.pptVIP

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 概 述 一种遗传性溶血性疾病，调控G-6PD的基因突变，定位于Xq28 X连锁不完全显性遗传，男性发病率高于女性 400多种G-6-PD变异型，其中20多种能发病 发病机制 G-6-PD是红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢所必需的脱氢酶，使6-磷酸葡萄糖释出H+，从而使辅酶Ⅱ（NADP）还原为还原型辅酶Ⅱ（NADPH） NADPH是红细胞内抗氧化的重要物质，使GSSG还原成GSH和维持过氧化酶的活性 GSH具有保护红细胞的完整性，避免H2O2对含巯基物质的氧化；使H2O2还原为H2O G-6-PD缺乏 NADPH生成不足 GSH和过氧化氢酶（Cat）减少 氧化性物质 H2O2过多 Hb、酶蛋白和膜蛋白氧化损伤 导致Hb变形、沉淀、形成Heinz小体 红细胞破坏、溶解 临床表现 1. 伯氨喹啉型药物性溶血性贫血 抗虐疾药、解热镇痛药、硝基呋喃类、 磺胺类等 服药后1~3天出现急性溶血性贫血 自限性 2. 蚕豆病 ＜10岁及男孩多见，常在蚕豆成熟季节 进食蚕豆后24~48小时内发病 急性溶血性贫血 3. 新生儿黄疸 广东、香港等地区多见 感染、病理产、缺氧、樟脑丸、哺乳 母亲服用氧化剂药物可诱发