冠心病基因拷贝数变异研究进展.docVIP

精品论文 参考文献 冠心病基因拷贝数变异研究进展 陈俊宇 刘华 蔡红雁 肖践明 (云南昆明医科大学第一附属医院心内科 650000) 　　【摘要】冠心病是一种由遗传和环境因素共同作用所致的复杂性疾病，是全球范围内致死、致残的首要原因。前期以单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNPs)为基础的全基因组相关分析（Genome-wide association study,GWAS）在冠心病遗传易感性领域取得巨大的突破，但仍不能对冠心病遗传性做出完整的解释，基因拷贝数变异（copy number variations,CNVs）逐渐引起学者重视。本文将对近期冠心病CNVs研究所取得的重要进展进行综述，简要分析仍存在的不足及发展趋势，为进一步研究冠心病遗传机制提供线索。 　　【关键词】冠心病 遗传易感性 基因拷贝数变异 单核苷酸多态性 　　【中图分类号】R541.4 【文献标识码】A 【文章编号】1672-5085（2014）14-0022-02 　　冠心病通常是指以冠状动脉粥样硬化为基础的心肌缺血、缺氧所致的心脏疾病。全世界每年因心血管疾病死亡人数达1700万人[1]。在我国，心血管病死亡人数占农村居民总死亡人数的