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                《分子医学基础》 数字课程资源                      ‐‐‐‐‐‐‐ 【教学案例】         【教学案例目录】    1. 地中海贫血/寡核苷酸探针 2. 妊娠期急性脂肪肝/低血糖症 3. 囊性纤维化/凝胶电泳与 Southern 印迹杂交 4. G6PD 缺乏症的溶血机理与遗传方式 5. 糖尿病酮症酸中毒 6. 糖原累积症 7. “维多利亚女王家族的血友病史” （知识点：X 连锁隐性遗传） 8. 阿尔兹海默症（知识点：基因突变） 9. 唐氏综合征（知识点：染色体病） 10. 自毁容貌综合症 11. G6PD 缺乏症诊断及其实验设计探讨分子机理 12. 基础代谢率与甲状腺功能紊乱 13. 人皮肤黑色素瘤的生化分子基础 14. 氰化物中毒 15. Leber 视神经病 16. Angelman 综合征 17. 为何 DNA 指纹能揭开纳粹战犯的失踪之谜 18. 镰性细胞贫血 19. 痛风的发病机制 20. 衰老相关的学说 21. 马拉松与糖酵解 22. 叶酸与一碳单位代谢 23. 痛风与嘌呤代谢 24. 鹅膏蕈碱与真核细胞 mRNA 合成 25. BRCA 与乳腺癌 26. 红霉素与原核生物蛋白质生物合成 案例 1地中海贫血/寡核苷酸探针 一位 25 岁的女性在怀孕第 12 周做首次产前检查。这是她第一次怀孕，她担 心她的孩子继承她家族的“血液疾病” 。患者报告曾经轻度贫血，但没有像她的弟 弟那样需要经常输血，后她的弟弟在 10 岁时去世。现在患者称没有任何贫血症 状。B 超检查证实她是一个为期 12 周的宫内妊娠。患者的血红蛋白水平显示为 小细胞（小型红细胞）低色素贫血（血红蛋白，9 g/dL ），血红蛋白电泳显示患 者血红蛋白 A （Hb A ) ）水平增高（4.0 ％）和胎儿血红蛋白水平增高，这与轻 2 2 型 β地中海贫血模一致。患者接受羊膜穿刺术和绒毛取样以评估胎儿是否受到影 响。 1. 这种疾病的分子遗传学背景是什么？ 2. 会用到什么样的生物化学检测手段？ 案例 2妊娠期急性脂肪肝/低血糖症 一名 21 岁的女性在初次妊娠的 35 周时因为出现严重的恶心，呕吐和不适 而住院。经过检查，她被发现有血压升高，蛋白尿，凝血时间延长，高胆红素血 症，黄疸，低纤维蛋白原血症，低血糖等病症。盆腔超声检查确定大约 35 周的 妊娠。入院后，母亲接受了紧急剖腹产，她随后出现恶化的低血糖和凝血功能障 碍，并进入肾功能衰竭和肝昏迷。综合所有的实验室检测结果和临床照片后，患 者被诊断为妊娠期急性脂肪肝（acute fatty liver of pregnancy，AFLP ）。 1. 相关的生物化学障碍？ 2. 低血糖的病因是什么？ 案例 3囊性纤维化/凝胶电泳与 Southern 印迹杂交 一个 3 岁的白人男孩患有慢性咳嗽，但抗生素治疗无效。他没有发烧。他的 病史是婴儿时曾腹胀，未能通大便，并伴有呕吐。后排出大量 恶臭粪便但无腹 泻存在。他有几个亲戚慢性肺病和“肚子” 问题，有的甚至在年轻的时候去世了。 肺部检查显示早期可有轻度咳嗽，伴发肺炎、肺不张，之后咳嗽加剧，黏痰不易 咳出，呼吸急促。进行甲酰氯汗液测试呈阳性，即汗液中氯化物升高。患者被诊 断为囊性纤维化（cystic fibrosis，CF ）。 1. 该疾病的机理是什么？ 2. 如何通过凝胶电泳协助作出诊断？ 案例 4G6PD 缺乏症的溶血机理与遗传方式 患儿，男，3 岁，因面色苍白伴血尿 2 天入院。2 天前患儿食新鲜蚕豆后出 现发烧、恶心、呕吐，排酱油色尿。体格检查：体温 38℃，血压45/75 mmHg ， 呼吸急促，神清，萎靡，面色苍白，巩膜黄染。肝肿大，脾未触及，双肾区无叩 痛。神经系统检查无异常。实验室检查：红细胞 1.92×1012/L ，血红蛋白 58 g/L， 血清总胆红素 72.8 umol/L，结合胆红素 10.2 umol/L ，未结合胆红素 62.6 umol/L，肾功能正常。尿蛋白（++ ），潜血（+ ），红 细胞（- ），尿胆红素（- ），尿胆素原（+ ）。既往体质欠佳。否认传染病及传染病 接触史；无手术、外伤史，无食物、药物过敏史，无输血史，无长期口服用药史， 母亲为“蚕豆病”患者。 初步诊断：葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症