产前诊断技术及其临床应用.docVIP

精品论文 参考文献 产前诊断技术及其临床应用 杨燕　(恩施自治州中心医院 　445000) 【中图分类号】R714.5 【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2013）27-0122-02 【摘要】 目的 产前诊断已成为优生和预防缺陷儿的出生的非常重要的手段, 它对与遗传因素有关系的疾病和具有其他的能够导致畸形胎儿因素高风险的家庭提供充足、可靠的信息, 让遗传疾病的发生率的降到最低。方法 产前诊断是利用影像学技术，羊水成分分析技术、生化遗传检测技术、染色体的核型分析技术和基因检测技术等五种不同方法。结果 随着我国的产前诊断技术不断发展，许多医院已经开始进行大范围的产前诊断的普及。这有效的减少了许多先天缺陷的胎儿的出生率。结论 产前诊断的效果明显，但由于技术原因，也存在许多问题，产前诊断的水平远远达不到优生和优育的目的。这就需要我们不断提高产前诊断的技术的敏感性和特异性，为产前诊断提供便利。 【关键词】产前诊断 技术 临床应用 敏感性 特异性 出生缺陷是目前严重影响我国的人们正常生活和经济发展的社会问题。据不完全统计，在我国每年新生人口有缺陷的能够达到80-110万人之多,可占我国新生人口的4%-5%。以前由于临床上缺乏针对出生缺陷的非常有效的治疗措施，所以至少有20%的患有缺陷的胎儿自然流产，还有20%的患有缺陷的胎儿在出生后便很快死亡。在存活下来的60%人群中有2%缺陷儿童发生重要的缺陷,给缺陷儿的家庭与社会带来了巨大的经济与精神压力, 从大方向上说也严重影响了我国全民素质的普遍提高。新生儿出生缺陷可能和遗传因素有关，也可能和环境因素有关，现在的研究表明，胎儿的缺陷和遗传因素与环境因素都有关系。所以，怎样有效的降低新生儿缺陷的发生率是医学界目前需要解决的课题。现今随着科学技术的进步，在进行产前诊断时可以通过产前诊断、遗传咨询和选择性的终止妊娠达到减少有缺陷的新生儿的出生率，从而实现我国的优生和优育。 1 资料与方法 1.1研究对象 产前诊断又叫出生前诊断或宫内诊断，是指胎儿出生前使用各种诊断方法判断胎儿有没有患有某种先天性疾病或遗传病的一种方法, 是人类分子遗传学、细胞遗传学、临床医学和生物化学紧密相结合的学科。 产前诊断已成为优生和预防缺陷儿的出生的非常重要的手段, 它对与遗传因素有关系的疾病和具有其他的能够导致畸形胎儿因素高风险的家庭提供充足、可靠的信息,让产妇在妊娠期了解胎儿是否正常，如果出现异常胎儿，及早做出适当的选择。 1.2方法 产前诊断是利用影像学技术，羊水成分分析技术、生化遗传检测技术、染色体的核型分析技术和基因检测技术等五种不同方法。 2 结果 经过产前诊断可以很明显的发现它对与遗传因素有关系的疾病和具有其他的能够导致畸形胎儿的疾病的积极意义。产前诊断所发现的疾病基本涵盖了胎儿宫内感染、染色体病、先天畸形、遗传性的代谢性疾病和单基因病。近些年来产前诊断的运用也相对成熟，每年可帮助孕妇检测出许多先天性缺陷的胎儿。通过早期发现这些疾病的原因，以提醒孕妇和孕妇家属做出最佳的选择，避免给孕妇的家庭带来精神和财产的双重压力，另外也可给社会减轻负担。 3 讨论 随着医疗水平的提高，产前诊断越来越被重视，它能实现优生和预防缺陷儿的出生，关系胎儿健康和家庭与社会的经济、精神压力问题, 所以医疗工作者必需以严谨认真的态度对待。近些年来我国产前诊断的技术不断发展，产前诊断逐渐在国内许多大型医院实施开展，这在一定程度上增强了人们孕妇和家属对产前诊断的认识, 有效的降低了许多先天性缺陷胎儿出生。但我们还应该清楚的认识到由于技术原因，也存在许多问题，产前诊断的水平远远达不到优生和优育的目的，仍然有很多问题需要解决, 如具有特异性的早期诊断的手段和缺乏敏感等，所以仅凭1-2项常规检查难以反映孕妇宫内胎儿的真实发育情况，准确率往往不是很高，而且由于在分子诊断上的研究的落后，并不能很好的满足临床的要求；除此之外，现阶段的产前诊断需要做侵入性的检查, 这就有可能对孕妇和胎儿造成创伤。所以，这就需要我们不断提高无创取材方式的安全性，并有针对性将分子遗传学、分子生物学等前沿方法和产前诊断的常用检测方法结合在一起，逐步增加产前诊断的安全性和准确性。 参 考 文 献 [1]陆国辉,陈天健,黄尚志,等.产前诊断及其在国内应用的分析[J].中国优生与遗传杂志, 2003 , 11(1): 1-5. [2]家辉,邬玲仟.遗传咨询与产前诊断[J].中华妇产科杂志, 2003 ,38(8): 474- 478. [3]焦泽旭,庄广伦.植入前遗传学诊断的新进展[J].中华医学遗传学杂志, 2002 , 19