先天性肾上腺皮质增生症1例.docVIP

精品论文 参考文献 先天性肾上腺皮质增生症1例 冯小艳 (广西贺州市妇幼保健院儿科 542800) 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。新生儿发病率为1:20000-1:16000.今年7月我科收治了一例。报告如下。 患儿邱清之子，男，1个月，因“体重减轻1月”于2012年7月10日入院。患儿于6月10日第二胎，足月顺产，出生体重3.4kg，具体分娩情况不详。未疾病筛查。生后纯母乳喂养，吃奶好。半月前，患儿开始无明显诱因下出现解黄色烂便，每日7-8次，无水样及脓血便，时有粘液，无发热、咳嗽、流涕症状，无呕吐、抽搐、昏迷现象，无午后低热，无发绀、气促现象。近一周患儿精神欠佳，吃奶减少，一直未就诊。今日门诊以“营养不良”收入院。家族中无类似病史。无遗传病及传染病史。查体：T36.8℃，P133次/分，R32次/分，体重3.0kg。营养差，精神差，神志清楚，营养不良貌，皮肤灰暗，粘膜无出血点及皮疹，皮肤弹性欠佳，皮下脂肪少，无水肿。眼眶凹陷。呼吸稍促，轻吸气三凹征，两肺呼吸音清。心腹未见异常。神经反射无异常。实验室检查：肝功能谷草转氨酶184.0u/l，谷丙转氨酶146.0u/l，碱性磷酸酶352.0u/l，总胆红素99.0umol/l，直接胆红素58.4umol/l，间接胆红素42.6umol/l，尿素氮16.2umol/l，肌酐78.0umol/l，尿素220umol/l，r谷氨酰转肽酶722.0u/l，总胆汁酸32.0umol/l，乳酸脱氢酶337.0u/l，羟丁酸脱氢酶232.0u/l,余正常。微量元素正常。血常规正常。大便常规正常。血生化K7.7mmol/l，Na109.3mmo/l、,Cl80.3mmol/l、Ca2.16mmol/l、CO2CP14.7mmol/l、GLU2mmol/l.血气分析PH7.33、PCO211mmHg、PO296mmMg,SO297%、HCO36mmol/l、ABE-19mmol/l、SBC11mmol/l、SBE-20mmol/l.入院诊断：1.轻度营养不良，2.感染性腹泻，3.酸碱平衡紊乱，4.电解质紊乱。入院后予利巴韦林抗感染、纠酸、补液、规律补钠等处理。第2天k4.36mmol/l，恢复正常，Na125.1mmol/l、CL92.9mmol/l，钠氯仍低。 继续以上治疗3天，复查血生化，Na130.3mmol/l、K5.64mmol/l、CL95.7mmol/l、CO2CP18.9mmol/l,血生化好转。住院期间，患儿吃奶好，二便正常。住院一周再次复查血生化，Na125.3mmol、K6.33mmol/l、CL93.0mmol/l、CO2CP15.5mmol/l，继续纠酸、补钠等处理，第9天复查血生化，Na134.6mmol/l、K5.62mmol/l、CL100.4mmol/l、CO2CP17.8mmol/l。经治疗9天观察，规律治疗，患儿饮食正常，二便正常，但患儿反复电解质及酸碱平衡紊乱，因此考虑有可能存在遗传、代谢、内分泌方面的疾病。但我院条件有限，故送血去上级医院检查，同时建议到上级医院诊治。出院诊断：1.轻度营养不良，2.感染性腹泻，3.酸碱平衡紊乱，4.电解质紊乱，5.先天性肾上腺皮质功能增生症。患儿出院一周后，上级医院结果汇报，串联质谱检测未见异常。新生儿疾病筛查17-羟孕酮（17-OHP）140umol/l，促甲状腺素（TSH）、苯丙氨酸、G6PD正常。因此，先天性肾上腺皮质功能增生症诊断进一步肯定。经随访，上级医院正进一步做基因诊断，结果尚未回报。 讨论：先天性肾上腺皮质功能增生症常见的酶缺陷包括21-羟化酶、11beta;-羟化酶、3beta;-类固醇脱氢酶、17a-羟化酶缺陷等。其中21-羟化酶缺乏最常见。90%以上的CAH患儿为该酶缺陷所引起。根据此酶缺乏的程度不同，可分为失盐型、单纯男性化型和非典型型三种类型。由于类固醇激素合成过程中某种酶的先天缺陷，导致肾上腺皮质束状带合成的皮质醇受阻，经负反馈作用促使下丘脑-垂体分泌的促肾上腺皮质激素释放激素-促肾上腺皮质激素增加。导致肾上腺皮质功能减退，酶阻断的前体化合物，如17-羟孕酮增多，某些前体经旁路代谢可转化为雄激素，临床上可见肾上腺皮质功能减退症状，女性新生儿可有外生殖器男性化，男性则出现假性性早熟，并发醛固酮缺乏可引起发育停滞，血容量减少及休克为特征的失盐症状。典型的失盐型CAH患儿在新生儿期（一般在生后约2周）出现呕吐、腹泻、脱水、难以纠正的电解质及酸碱平衡紊乱、高血钾，严重者血压下降、循环衰竭。如治疗不及时，在生后2周内死亡。实验室检查：血17-羟孕烯醇（17-OHP）、孕酮、