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人教生物必修二第五章第3节
第3节 人类遗传病
;一对等位基因;判一判;二、遗传病的监测和预防
;比一比;6.人类基因组计划的影响
(1)正面效应:可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关
的基因,以便进行及时有效的基因诊断和治疗;可以在出生时进行遗传
的风险预测和预防等。
(2)负面效应:可能引起基因歧视等伦理道德问题。
【名师点拨】 人类基因组计划检测对象:一个基因组中,24条DNA分子
的全部碱基(对)序列,包括基因片段中的和非基因片段中的,不是检测基
因序列。
;考点一 常见人类遗传病的分类特点及优生
1.人类遗传病的比较
;单基因遗传病;2.先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系
;3.先天性、后天性疾病是依疾病发生时间划分的,家族性、散发性疾病是依
疾病发生的特点划分的,遗传病、非遗传病则是依发病原因而区分的。
用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下:
; 【易错警示】 ①先天性疾病和家族性疾病不全是遗传病,二者不能等同。
②遗传病是遗传因素(内因)和环境因素(外因)相互作用的结果。
③遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律,多基因遗传病和染色
体异常遗传病不符合遗传定律。
;1.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,错误的是 ( )
; 【解析】 抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,夫妻基因型为
XaXa×XAY,则后代中女儿全为患者,而儿子全部正常,因此选择生男孩
正确;红绿色盲症为X染色体隐性遗传病,夫妻基因型为XbXb×XBY,则
后代中儿子全为患者,而女儿为携带者,表现全部正常,因此选择生女
儿正确;并指症为常染色体显性遗传病,夫妻基因型为Tt×tt,后代中儿
子与女儿的患病率相同,因此可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否
正常;白化病为常染色体隐性遗传病,夫妻基因型为Aa×Aa,后代中儿
子、女儿患病的概率相同,不能通过性别来确定胎儿是否正常。
【答案】 C;考点二 单基因遗传病的判定
根据以上特点,在分析遗传系谱图时,可按以下步骤进行:
1.先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传
(1)遗传系谱图中,双亲正常,子女中有患病的时,则该病必定是由隐性基因控
制的隐性遗传病。
(2)遗传系谱图中,双亲患病,子女中有正常的时,则该病一定是由显性基因控
制的显性遗传病。
2.其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传
(1)隐性遗传情况判定:在隐性遗传系谱中,若出现父亲表现正常,而其女儿中
有患者(即父正女病),就一定是常染色体隐性遗传病;若出现母亲是患者,
而其儿子表现正常(即母病儿正),就一定是常染色体隐性遗传病。
(2)显性遗传情况判定:在显性遗传系谱中,若出现父亲是患者,而其女儿有正
常的(即父病女正),就一定是常染色体显性遗传病;若出现母亲正常,而其
儿子有患者(即母正儿病),就一定是常染色体显性遗传病。
;3.不能确定判断类型
若系谱图中无上述特征,只能从可能性大小方向推测。
;2.以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病、X染色体
上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依次是 ( )
;A.③①②④ B.②④①③
C.①④②③ D.①④③②
; 调查人群中的遗传病
1.原理
(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
2.实验流程
;【深层拓展】
①要以常见单基因遗传病为研究对象。
②调查的群体要足够大。
③调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别
;(2010年江苏高考)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这
种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 ( )
A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
; 【解析】 欲调查兔唇现象是否与遗传因素
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