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人类遗传病 二、优生 一、人类遗传病 三、人类基因组计划 四、实验: 调查人类遗传病 创新P129 辨析：遗传病 VS 先天性疾病 创新P137 遗传病：是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变所引起的疾病。 先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。 大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。反之，有些出生时未表现出来的疾病，也可以是遗传病。如原发性血色素病是一种铁代谢障碍疾病，但铁要积存到15g以上才发病，80%的病例发病年龄在40岁以上。 并指 常染色体显性遗传病 软骨发育不良 白化病 苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良 伴X隐性遗传病 唇 裂 多基因遗传病 21三体综合征患者的染色体 一、人类遗传病 创新P179. 181 类型 病因 种类 病例 特点 单基因遗传病 一对等位基因控制 常显 多指、并指、软骨发育不全、结肠息肉(5号A) 同胞中发病率高，群体发病率较低 常隐 白化、先天聋哑、苯丙酮尿症(12号p) X显 抗维生素D佝偻病 X隐 血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 多基因遗传病 多对基因控制 唇裂、支气管哮喘、先天性心脏病、精神分裂症、原发性高血压、青年型糖尿病 家族聚集、易受环境因素影响、群体发病率较高、微小累加效应 染色体病 染色体的异常 常染色体 猫叫综合征、21三体综合征(唐氏综合征) 病症严重、自然流产 性染色体 性腺发育不良症(特纳氏Turner综合征:XO)、葛莱弗德氏综合征:XXY 一、人类遗传病种类 创新P128 类型 病因 种类 病例 特点 单基因遗传病 一对等位基因控制 常显 多指、并指、软骨发育不全 同胞中发病率高，群体发病率较低 常隐 白化、先天聋哑、苯丙酮尿症(12号p) X显 抗维生素D佝偻病 X隐 血友病、红绿色盲、 进行性肌营养不良 伴Y 外耳道多毛症 男性代代传 多基因遗传病 多对基因控制 唇裂、支气管哮喘、先天性心脏病、精神分裂症、原发性高血压、青年型糖尿病 家族聚集、易受环境因素影响、群体发病率较高、微小累加效应 染色体病 染色体的异常 常染色体 猫叫综合征、21三体综合征(唐氏综合征) 病症严重、自然流产 性染色体 性腺发育不良症(特纳氏Turner综合征:XO)、葛莱弗德氏综合征:XXY 21三体综合征成因： 创新P181.应用1 先天愚型患儿的产生主要是由于母体卵细胞形成时减数分裂不正常造成。 由于减数分裂异常，也可以形成具有23条染色体(如多一条2l号染色体)的精子，为什么先天愚型个体的产生一般是异常卵细胞与正常精子结合而形成，而不是正常卵细胞与异常精子结合而形成的呢?(根据卵细胞和精子的形态特征和运动功能回答) 卵细胞较大，运动性差，异常卵细胞与正常卵细胞受精机会大致相同。精子很小，运动功能强。人的受精过程主要是靠精子的运动而寻找卵细胞受精。在众多的精子中，异常精子的运动性比正常精子弱，不可能最先到达卵细胞处与卵细胞受精。 21三体综合征成因： 创新P181.应用1 减数分裂Ⅰ后期,第21号同源染色体未分离; 2. 减数分裂Ⅱ后期,第21号染色体着丝点分裂后子染色体未分离到两极 07广东 33.（7分）人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记对21三体综合症作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）。现有一个21三体综合症患儿，该遗传标记的基因型为＋＋一，其父亲该遗传标记的基因型为＋一，母亲该遗传标记的基因型为－一。请问： （1)双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中 未发生正常分离？在减数分裂过程中，假设 同源染色体的配对和分离是正常的，请在图 中A一G处填写此过程中未发生正常分离一 方的基因型（用十、一表示）。 33.（7分）人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核昔酸序列）可作为遗传标记对21三体综合症作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）。现有一个21三体综合症患儿，该遗传标记的基因型为＋＋一，其父亲该遗传标记的基因型为＋一，母亲该遗传标记的基因型为－一。请问： （1)双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离？在减数分裂过程中，假设同源染色体的配对和分离是正常的，请在图中A一G处填写此过程中未发生正常分离一方的基因型（用十、一表示）。 33.（7分）（1)父亲，并正确填出图中A的基因型；正确填出图中B、C的基因型；正确填出图中D、E、F、G的基因型。（A、B、C圆圈中括号内、外的内容相对应）请严格参照下图评分： 28、（2010广东）（16分） 克氏综合征是一种性染色体数