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质谱技术检测羊水代谢物对丙酸血症进行产前诊断 韩凤 鄂慧姝 韩连书 季文君 徐烽 叶军 邱文娟 张惠文 顾学范 上海交通大学医学院附属新华医院内分泌/遗传科,上海市儿科医学研究所 X 关注成功！ 加关注后您将方便地在 我的关注中得到本文献的被引频次变化的通知！ 新浪微博 腾讯微博 人人网 开心网 豆瓣网 网易微博 摘????要： 目的 探讨串联质谱及气相色谱质谱技术检测羊水中的酰基肉碱及有机酸用于丙酸血症 (propionic acidemia, PA) 产前诊断的诊断价值。方法 收集2010年—2016年40例于上海交通大学医学院附属新华医院进行产前诊断且生育过PA患儿的孕妇作为PA母亲组。从同期进行常规产前诊断孕妇中随机选取40例作为对照组。2组孕妇均于妊娠1620周进行羊膜腔穿刺术抽取羊水。采用串联质谱检测羊水丙酰肉碱 (propionylcarnitine, C3) 、乙酰肉碱 (acetylcarnitine, C2) 水平, 采用气相色谱质谱检测羊水甲基枸橼酸、3-羟基丙酸水平, 部分羊水细胞进行基因检测。结果 PA母亲组4例孕妇羊水C3[9.53 (6.0611.45) μmol/L]、C3/C2[1.03 (0.621.43) ]、甲基枸橼酸[3.15 (2.054.58) mmol/mol肌酐]水平均高于对照组[1.14 (0.523.40) μmol/L, 0.11 (0.050.22) , 0.00 (0.000.34) mmol/mol肌酐], 提示胎儿为PA阳性患儿, 检出率为10%;其中3例进行了基因突变检测均检测到突变位点。3-羟基丙酸在对照组与阳性组之间差异无统计学意义。结论 PA孕妇再生PA患儿的几率为10%左右, 可利用串联质谱及气相色谱质谱技术检测羊水中的C3、甲基枸橼酸水平, 对先证者为PA的孕妇进行产前诊断。 关键词： 串联质谱; 气相色谱质谱; 产前诊断; 丙酸血症 (PA) ; 作者简介：韩连书, Tel:+86 Email:hanlianshunls@ 收稿日期：2017-01-08 基金：国家重点研发计划 (2016YFC0901505) Prenatal diagnosis of propionic acidemia by amniotic fluid metabolites analysis using mass spectrometry Han Feng E Huishu Han Lianshu Ji Wenjun Xu Feng Ye Jun Qiu Wenjuan Zhang Huiwen Gu Xuefan Department of Pediatric Endocrinology and Genetic, Xinhua Hospital, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine; Abstract： Objective To investigate the value of acylcarnitine and organic acid in amniotic fluid for the diagnosis of propionic acidemia (PA) by tandem mass spectrometry and gas chromatography-mass spectrometry (GC-MS) .Methods From 2010 to 2016, 40 pregnant women with PA neonate received pregnatal diagnosis of PA in Xinhua Hospital of Shanghai Jiao Tong University School of Medicine (as PA mother group) .Another 40 cases of pregnant women for conventional prenatal diagnosis at the same period were collected as control group.The pregnant women of two groups had the amniocentesis at 16-20 weeks of gestation.The levels of propionylcarnitine (C3) and acetylcarnitine (C2) in amniotic fluid were detec