新生儿早期Brown-Vialetto-Van-Laere 综合征2例报告：附文献复习.docVIP

精品论文 参考文献 新生儿早期Brown-Vialetto-Van-Laere 综合征2例报告：附文献复习 浙江大学附属儿童医院 310000 【摘 要】目的 Brown-Vialetto-Van-Laere（BVVL）综合征是一种以进行性耳聋伴脑桥、延髓脑神经麻痹为特征的罕见的神经系统疾病。由Brown于1894年首次描述，青少年起病多见。迄今为止全世界报道患该病最小年龄为3月，新生儿发病尚未见报道。本文希望通过对2例新生儿早期BVVL综合征临床分析，提高对该病的认识，以改善患者的预后。方法 报道分析了2例临床诊断为BVVL综合征新生儿的临床表现及治疗效果。结果 2例患儿均出生不久即出现吞咽困难、张口困难、声音嘶哑、头竖立反应差、四肢肌张力偏低、双耳听力损害。1例未特殊治疗，出院后死亡；1例应用静脉丙种球蛋白、糖皮质激素、核黄素短期治疗，病情好转。结论 BVVL综合征新生儿期也可以发病，通过提高对BVVL综合征的认识，针对部分患儿进行核黄素等治疗，能改善患者的预后。 【关键词】Brown-Vialetto-Van-Laere（BVVL）综合征；新生儿；核黄素 【中图分类号】R722 【文献标识码】A 【文章编号】2096-0867（2016）09-231-02 进行性桥延麻痹综合征伴耳聋又称Van laere 氏病，Brown-Vialetto-Van-Laere 综合征，由 Brown于1894年首次报道，是一种罕见的遗传病。临床表现为进行性耳聋、呛咳、声音嘶哑、吞咽困难、胸闷、心慌、四肢无力、肌肉萎缩等。迄今为止全世界报道患该病最小年龄为3月，新生儿发病尚未见报道。现将我院新生儿科住院的2例临床诊断BVVL综合征的患儿病史报道如下： 病例资料：患儿1：男性，入院时1天5小时，因生后发现喉头痰鸣1天余入院。患儿G2P1，孕37+6周剖宫产，出生体重2850g，Apagar评分1分钟及5分钟分别是9分和9分，否认窒息抢救史。生后即出现喉头痰鸣，伴气促，入院后发现患儿有吞咽困难、喂养呛咳、阵发性青紫、鼻唇沟变浅、张口困难、声音嘶哑。查体：咽反射消失、两肺闻及干啰音、吸气性三凹征明显，头竖立反应差、四肢肌张力偏低。辅助检查：脑干听觉诱发电位：双耳未通过。胸片：两肺炎症改变。头颅颈髓MRI平扫：未见明显异常。心电图：窦性心律。肌电图：正常。眼底检查：未见异常。纤维支气管镜检查：轻度先天性喉软化，咽部大量分泌物。入院后考虑：新生儿脑病，球麻痹，新生儿肺炎。予抗感染、吸痰、拍背、雾化等对症支持治疗。患儿病情未见好转，后家属考虑患儿预后，要求自动出院，出院不久死亡。 患儿2：男性，入院时6小时40分，因气促口吐泡沫伴四肢抖动6小时余入院。患儿G1P1，孕39周剖宫产，出生体重3200g，Apagar评分1分钟及5分钟分别是8分和9分，否认窒息抢救史。生后即出现气促、呻吟、口吐泡沫，伴有四肢抖动，入院后发现患儿有吞咽困难、喂养有呛咳、阵发性青紫、鼻唇沟变浅、张口困难、声音嘶哑。查体：咽反射消失、两肺闻及干啰音、吸气性三凹征明显，头竖立反应差、四肢肌张力差，伴有震颤。辅助检查：脑干听觉诱发电位：左耳：75dBnHL及95dBnHL给声，Ⅴ波反应阈：左耳50dBnHL，右耳45dBnHL。血常规正常范围。胸片：两肺炎症改变。头颅及颈髓MRI平扫：未见明显异常。纤维支气管镜检查：轻度先天性喉软化。心电图：窦性心律。脑电图：未见明显异常。肌电图：正常。眼底检查：未见明显异常。血常规未见异常。染色体核型：46，xy。血清乙酰胆碱受体抗体：正常范围。临床诊断：BVVL综合征，新生儿肺炎。入院后予先禁食，缓慢开奶，患儿仍有明显呛咳，发绀，予静脉丙种球蛋白应用，甲强龙治疗，后予维生素B2片10mg/kg/d口服应用，4天后，患儿发绀较前有所减少，并撤离氧气。后家属由于考虑患儿的预后，决定放弃治疗，出院回家。出院半月后，电话随访，患儿完成奶量少，仍有发绀，体重增长欠佳。 讨论：Van Laerersquo;s 等认为，进行性桥延麻痹伴耳聋应作为单独疾病考虑，诊断为BVVL综合征，在合并耳聋的24个遗传性神经系统疾病中，它是一个比较罕见的疾病。从该病首先被报道直至2008年的100多年间，全球报道的青少年以前（18岁以前）发病的共58例[1]。随着对该病认识的提高，直至2012年，报道的该病患年龄小于18岁的总共为74例[2]，发病多为年长儿。根据以往的报道，本病男女发病1：3，男性发病往往较重，我科住院的2例新生儿期发病患者均为男性，且病情重，预后欠佳。本病为常染色体隐性遗传，约50%为家族性，50%为散发性，本报道2例中1例没有家族史，另1例母亲的姐姐有个男孩有发音不清、发育