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第九章_遗传病的预防
遗传病的预防;遗传病可以预防吗？;遗传病的预防主要从三个方面展开
遗传筛查
遗传咨询
产前诊断;第一节 遗传筛查 ;一、新生儿筛查;（一）苯丙酮尿症的筛查
（二）先天性甲状腺功能低下的筛查; 遗传咨询又叫遗传商谈，是临床医生或从事遗传学研究的专业人员通过询问、检查、收集 分析家族史来解答遗传病患者或家属提出的有关病因，遗传方式、诊断、治疗、预后，以及估计患者同胞、子女再发危险率，并提出建议和指导，供患者及其家属参考 ;一、遗传咨询的类型和对象;1. 本人或家族成员中具有遗传病或先天畸形患者或被确定为遗传携带者的个体
2. 原发不育的夫妇
3. 有原因不明的流产、早产、死产、死胎史的夫妇
4. 具有染色体畸变家族史的个体;5. 高龄孕妇（35岁以上）和怀孕后羊水过多症者
6. 近婚婚配的夫妇及后代
7. 不明原因的智力低下的个体及家庭其他??员
8. 孕早期有致畸因素接触史者等
9. 性器官发育异常的个体
;三、遗传咨询的程序 ;四、遗传病再发风险的估计 ;第三节 产前诊断 ;第三节 产前诊断;产前诊断的主要内容;产前诊断的方法;羊膜穿刺术 ;绒毛吸取术 ;B超扫描 ;脐带穿刺术 ;染色体病再发风险估计;D/G平衡易位携带者遗传图解;多基因病再发风险估计;亲代基因型已推定时再发风险率的估计;亲代基因型未能推定时再发风险率估计;延迟显性
例：慢性进行性舞蹈病 ;再计算III1是杂合子未发病的概率;外显不完全： ;III 1 2 3 4
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