第17章肌肉疾病课件.pptVIP

①自儿童期至中年, 多在青春期发病 肌无力典型局限于面\肩臂肌, 常见翼状肩胛, 心脏不受累, 临床严重程度差异颇大 临床表现 ②早期症状: 表情肌无力, 眼睑闭合不全吹哨鼓腮困难 面肌萎缩, 呈斧头脸特殊肌病面容 逐渐侵犯上肢带肌如三角肌/冈上肌/冈下肌, 以及肱二头肌\肱三头肌胸大肌上半部 三角肌腓肠肌偶见假肥大 肩胛肌受累出现翼状肩胛 口轮匝肌假肥大, 口唇变厚微噘 胫前肌/腓骨肌常受累, 下肢远端可无力足下垂 一般不伴心肌损害, 病变可向躯干肌髋肌蔓延 病情进展缓慢, 一般不影响正常寿命 临床表现 ③EMG显示肌源性损害 肌肉活检表现肌病征, 但组织学改变较轻 血清CK水平正常或轻度增高 临床表现 包含一组肌营养不良变异型 常染色体显性或隐性遗传, 散发病例不少见 病变主要累及肢体近端 此型有Dys存在, 无Xp21突变 一般包括: 不符合DMD\BMD或面肩肱型肌营养 不良诊断标准, 但表现肢带肌无力患者 临床表现 3. 肢带型肌营养不良(limb-girdle dystrophy)--Erb型 ①儿童晚期\青少年或成年早期发病, 男女均罹患 与Duchenne型和Becker型相比, 肩带肌骨盆带肌 几乎同等程度受累 首发症状: 骨盆带肌萎缩, 腰椎前凸, 呈鸭步, 上楼 坐位站起困难 肩胛带肌受累可见肌萎缩\抬臂困难翼状肩胛, 无假肥大 病情进展缓慢, 病后平均20年丧失行动能力 临床表现 ②EMG 肌活检均为肌源性损害 血清CK轻度↑, ECG正常 常染色体显性遗传, 也有散发病例 30~50岁常见 首发症状: 上睑下垂眼球运动障碍, 双侧对称 逐渐出现吞咽困难\轻度面肌力弱\咬肌无力 萎缩\构音不清等, 吞咽困难严重, 可能需鼻饲或 胃造口术 血清CK正常或轻度升高 临床表现 4. 眼咽型肌营养不良(oculopharyngeal dystrophy) 5. 埃-德型肌营养不良(Emery-Dreifuss dystrophy) X连锁隐性(Xq28)遗传, 常染色体显性(1q11)很少 儿童期发病, 缓慢进展 肌萎缩\无力挛缩(肱二头肌\肱三头肌\腓骨肌 胫前肌常见, 后扩展至肢带肌) 可见心脏传导异常心肌病, 血清CK轻度↑, 应 监测心脏功能, 必要时植入起搏器 常染色体显性变异型 典型40岁后起病; 纯合子发病较早, 症状较重 主要影响手足小肌肉\腕伸肌\足背屈肌 病程缓慢进展 也有报道常染色体隐性遗传或散发的远端肌病, 表现年轻人进行性下肢无力 临床表现 5. 远端型肌营养不良(distal dystrophy) 5. 埃-德型肌营养不良(Emery-Dreifuss dystrophy) 典型常染色体显性遗传, 隐性遗传散发病例 某些病例与线粒体DNA缺失有关 通常30岁前发病 早期上睑下垂, 出现进展性眼外肌麻痹, 常见 面肌无力四肢肌亚临床受累 病程缓慢进展, 易误诊为重症肌无力 临床表现 6.(1). 眼肌型肌营养不良(ocular dystrophy) 第十七章 肌肉疾病 Muscular Diseases 本章重点 低血钾型周期性瘫痪的临床表现、诊断、治疗和预防 进行性肌营养不良的临床表现和诊断 掌握 熟悉 1.肌肉疾病的概念 2.周期性瘫痪的鉴别诊断 3.进行性肌营养不良的治疗方法 了解 2 .周期性瘫痪、进行性肌营养不良病因发病机制 1 .肌纤维解剖与生理 ■周期性瘫痪特点是一组反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的肌病, 与钾代谢异常有关。 ■ 肌无力可持续数小时或数周, 发作间期肌力正常。根据发作时血清钾的浓度 概念 分为三型 低钾型(最多见) 高钾型 正常血钾型 第二节 周期性瘫痪 Periodic Paralysis ■继发性周期性瘫痪：由甲亢、醛固酮增多症、肾衰竭和代谢性疾病所致低钾而瘫痪者 一、低血钾型周期性瘫痪 (hypokalemic periodic paralysis, HoPP) 常染色体显性遗传钙通道病或散发的疾病 可为家族性, 我国多为散发病例 ▲临床表现：发作性肌无力、血清钾降低、补钾后能迅速缓解；为周期性瘫痪中最常见的类型。 低血钾型周期性瘫痪(HoPP): 1q31-32染色体编码 二氢吡啶受体的L型钙离子通道蛋白。它通过调控肌质网钙离子的释放而影响肌肉的兴奋—收缩偶联功能。该基因突变可致肌肉的兴奋—收缩偶联功能受损。 病因发病机制 ▲肌无力：饱餐后或激烈活动后的休息中，能促使钾离子转入细胞内的因素：注射胰岛素、肾上腺素或大量葡萄糖。 ▲周期