孕前检查咨询-不良孕产史课件.pptVIP

七、智力低下疾病遗传咨询 智力低下是一类最常见的一类遗传病 主要特征认知和适应功能的缺陷，常在18岁之前发病。 认知功能通常以智商为指标，正常人群的平均智商为100，智商低于70则被视为认知功能缺陷。 智力低下是一种临床症状，大部分为遗传性，少数由外伤和环境因素所致，包括胎儿期病毒感染等。 * 根据遗传特点智力低下的分类 染色体数目或结构异常所致的智力低下： 包括21-三体和染色体片段微缺失综合征等 代谢缺陷病所致的智力低下 如苯丙酮尿症、半乳糖症、溶酶体病、先天性甲减 单基因缺陷病所致的智力低下综合征 如有脆性X综合征，Rett综合征 非综合症类的智力低下： 这类病人只有智力低下而无其他特征性症状，病因大多不明 * 咨询检查内容 详细询问家族史 了解分娩过程、婴幼儿期异常病症 了解有无特殊用药史 了解环境有害物接触史 体格检查、影像学检查除外器官发育异常 根据病症特点作相关血液或特殊指标检查 如染色体、酶 * 八、常见遗传病再发风险评估 遗传病的三大类 单基因遗传 多基因遗传 染色体病 * 常染色体显性遗传病 常见病种： 软骨发育不全，成骨不全、腓骨肌萎缩，马凡氏综合症、先天性球形红细胞增多症、视网膜母细胞瘤、无虹膜、节结性硬化症、原发性癫痫等。 * 再发风险率计算 患者为杂合子时，他们的子女患病危险率为50%。如果患者为纯合子，其子女再发风险为100%。 患者健康的同胞及其子女一般不发病。 患儿双亲正常时，经过家系调查分析，有两种可能性，一是患儿双亲之一带有致病基因，而末完全外显，其二是由于基因突变产生的，如为基因突变再发风险很低。 * 优生原则 患儿父母之一患病时，因每胎都有1/2机会发病，再发风险太高，劝告做产前诊断或不再生育。 患儿父母均正常时，经家系调查又除外外显不全时，可能为基因突变产生的，再发风险很低，可再生育。 * 常染色体隐性遗传病 常见病种： 先天聋哑、白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症，小头畸形、肾上腺生殖综合征、散发性呆小症、糖元累积病、粘多糖病、恶性近视、视网膜色素变性、先天性青光眼、先天性全色盲，先天性肌弛缓，婴儿型进行性肌萎缩，早老病、多囊肾等 * 再发风险率计算 患者双亲表型正常，但为隐性致病基因携带者，其后代1/4的发病机率。 患者与正常人婚配后生子女一般不发病，但都是此致病基因携带者。 患者的健康同胞中约有2/3的可能携带者，但其子女一般不发病，如为近亲婚配时，发病危险性增加。因血缘愈近，患病率愈高。 * 优生原则 虽然病儿父母表现正常，但都是致病基因携带者，每胎都有1/4机会发病，因再发风险太高，劝告做产前诊断或不再生育。 根据新生儿期可以防治的病种，如苯丙酮尿症，半乳糖血症，散发性呆小症，应及时治疗，终身服药或控制饮食可治愈，可以再生育。 * X性连锁显性遗传病 常见病种：抗维生素D性佝偻病、遗传性肾炎等。 再发风险率计算： 男性患者与正常女性婚配后，所生子女中，女儿都发病，儿子都正常。 女性患者与正常男性婚配后所生子女中1/2发病。 * 优生原则 患儿双亲正常，可能是由于突变所产生，再发风险很低，可以再生育。 患儿母亲有病时，因子女各有限1/2机会发病，再发风险太高，劝告不再生育。 患儿父亲有病时，女儿全部发病，儿子全部正常，因此孕期作胎儿性别测定，保留男胎，女胎流产。 * X性连锁隐性遗传病 常见病种： 假性肥大型进行性肌营养不良、血友病、无丙种球蛋白血症（Bruton）、导水管阻塞性脑积水、视网膜色素变性、血小板过少性免疫缺陷、肾性糖尿病、粘多糖病II型、眼脑肾综合症（Lowe综合症）、慢性肉芽肿等 * 再发风险率计算 女性患者所生儿子全部发病，女性儿子1/2为携带者。 男性患者子女中一般都不发病，女儿都是携带者。 女性携带者所生男孩有限1/2发病，女儿有限1/2携带者。 * 优生原则 母系亲属（如外祖父、舅父或姨表兄弟），如有同病患者，表明母亲为携带者，再发风险高，但因患儿限于男性，可作产前诊断或作胎儿性别测定，保留女胎，男胎流产。 如家系中无同病患者，可能是由于基因突变产生，再发风险很低，可以生育男孩。 * 多基因遗传病 常见病种： 先天性心脏病、重症肌无力，少年型糖尿病、哮喘、原发性癫痫，精神分裂症，先天性髋关节脱位、先天性巨结肠、脊椎裂、无脑儿、唇裂、腭裂等。 多基因遗传是由于效果小的多种基因相累积的结果，环境因素占有重要位置， * 再发风险率计算 一般人群中的频率比单基因遗传病明显增加，约占0.1%以上。 异常家族中出现频率高，患者一级亲属再发风险率为一般群体发病率的平方根， 单卵双胎儿的一致性为双卵胎的5~10倍。 近亲婚配再发风险明显增多。 因多基因遗传受环境因素影响较大