生物必修2 5.3 人类遗传病-暖.ppt

人类遗传病与优生;考考你;先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系;先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系;一、人类遗传病的概述;1、单基因遗传病;请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 ;二、遗传病对人类的危害;;对策;三、遗传病的监测、预防和治疗;三、优 生;优生的主要措施;遗传咨询的内容和步骤为---;;生殖医学表明女子生育的最适年龄为24到29岁;羊水检查 Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 绒毛检查 基因诊断;绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查;羊水（羊膜穿刺）检查;四、人类基因组计划及其意义;1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务;（１）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。;某种遗传病的发病率;【目标巩固】;4、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ） 　　A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病 　　C．常染色体结构变异疾病 D．性染色体结构变异疾病;6、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ） 　　A．近亲婚配其后代必患遗传病 　　B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 　　C．人类的疾病都是由隐性基因控制的 　　D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病;8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ） 　A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 　C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病;10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） 　A．X染色体上显性遗传　 B．常染色体上显性遗传 　C．X染色体上隐性遗传　 D．常染色体上隐性遗传;(多选题)原发性低血糖是一种人类的遗传病.为了研究其发病率与遗传方式,正确的方法是 A.在人群中随机抽样调查并计算发病率B.在人群中随机抽样调查研究其遗传方式C.在患者家系中调查并计算发病率D.在患者家系中调查研究遗传方式;Thanks!;并指;软骨发育不全;抗维生素Ｄ佝偻病 (X);　　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 ; 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 ;进行性肌营养不良;单基因显性遗传病;苯丙酮尿症;常染色体异常遗传病;性腺发育不良;性腺发育不良（女性）;先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）;猫叫综合征;XHY ×　　 XhXh 　;特别提醒;祖父母;祖父母;例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。;近亲结婚的危害？;例二、 ?? 一些资料表明，与同范围内非近亲婚配所生子女相比，近亲结婚后代患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。