长郡中学 上课用课件 人类遗传病(ok).pptVIP

湖南省普高新课程生物学科教学要求 列出人类遗传病的类型。[了解] 举例说出遗传病的概念。[了解] 关注人类基因组计划及其意义。[反应] 关注人类自身的健康，形成人与自然和谐相处的观点。[反应] 探讨人类遗传病的监测和预防。[经历] 第3节 人类遗传病 靖州一中　杨进德 并指 多指 短指 软骨发育不全 是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。 抗维生素D佝偻病 X染色体上显性遗传, 因为对Ca和P的吸收不良, 导致骨骼发育畸形 苯丙酮尿症 由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸．苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。 白化病 　　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 21三体综合征 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫先天性愚型或伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。 响誉世界的 “天才”音乐指挥家舟舟 这种遗传病是如何形成的? 猫叫综合征 症状： 患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。 病因： 5号染色体部分缺失　 什么是遗传病? 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 常见的遗传病可分为哪些类型呢? 单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类 请阅读课本P90-91,填写下表,并将上述遗传病分别写入实例一项 遗传病类型 　定　义 分　类 　　实　　　例 单基因遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 受两对以上等位基因控制的遗传病 短指、多指、并指、软骨发育不全、抗VD佝偻病 苯丙酮尿症、白化病 唇裂、无脑儿 21三体综合征、猫叫综合征 由染色体异常引起的遗传病 我国大约有２０﹪－２５﹪的人患有各种遗传病，仅２１三体综合征患者总数，估计就不少于１００万人。遗传病不仅给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担。 通过 和 等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 怎么办 遗传咨询 产前诊断 遗传咨询的内容和步骤为： 1. 医生对咨询者进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 2. 分析遗传病的传递方式 3. 推算出后代的再发风险率。 向咨询者提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 一个患抗维生素D佝偻病（X染色体上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子（XhXh）结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 课堂巩固 参考答案 C 产前诊断 方法：（1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）绒毛细胞检查、基因诊断。 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。 基因检测可以确定胎儿的基因型。一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕以后，想知道胎儿是否携带致病基因，请回答： （1）若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？　白组 （2）若妻子为患者，表现型正常的胎儿是男性还是女性？为什么？　黄组 课堂巩固 分组讨论： 三、人类基因组计划与人体健康 人类基因组计划（简称 ）启动于 年，目的是测定人类基因组的全部 ，解读其中包含的 。中国是参与这一计划的惟一发展中国家，承担了其中 的测序任务。截止2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成。测序结果表明，人类基因组由大约 个碱基对组成，已发现的基因约为 个。 遗传信息 HGP 1990 DNA序列 １﹪ 31.６亿 3.0—3.5万 人类基因组测序是测定人的 条染色体的DNA的碱基序列。 24 * *