肛管直肠恶性黑色素瘤并全身多处转移1例并文献复习.docVIP

精品论文 参考文献 肛管直肠恶性黑色素瘤并全身多处转移1例并文献复习 侯明华 蔡立峰(通讯作者) (中南大学湘雅三医院普外一科 湖南长沙 410013) 【摘要】目的：探讨肛管直肠恶性黑色素瘤流行病学、临床及病理学特征、诊断、鉴别诊断、最新治疗和预后。方法：结合我科收治的1例原发性肛管直肠恶性黑色素瘤伴全身多处转移临床资料，查阅并分析国内外相关文献。结果：ARMM分为无色素性和有色素性肛管直肠恶性黑色素瘤，大多数发生于50岁以上女性，主要临床症状为肛门部肿块或疼痛、便血等，肿瘤距肛缘几乎均lt;7cm，易误诊为痔疮、直肠癌等常见疾病。免疫组化HMB45、Vimentin、S-100具有临床诊断意义, 早期易发生血源性转移或淋巴道转移，肿瘤大小、浸润深度和分期、有无远处转移、手术或治疗方式等因素影响患者的生存率，预后极差。结论：肛管直肠恶性黑色素瘤是一种罕见的皮肤恶性肿瘤，恶性程度高，病因尚不明，误诊率可达80%以上。目前首选治疗为手术治疗，生物治疗和免疫治疗为术后首选辅助治疗，早期发现早期诊断早期治疗可以有效降低死亡率。 【关键词】肛管 直肠肿瘤 恶性黑色素瘤 免疫治疗 免疫组化 误诊 【中图分类号】R73-37 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2013）03-0057-02 肛管直肠恶性黑色素瘤（anorectal malignant melanoma ARMM）是一种罕见且恶性程度极高的恶性肿瘤，占全身黑色素瘤的0.4-1.6%,占原发性肛管直肠恶性肿瘤的0.2-1.2%[1]。大多ARMM主要临床表现为便血、肛门疼痛或不适、肛门肿物等，但易误诊为痔疮或肛门脱垂，Slingluff[2]报道首次就诊误诊率为80%。最常见的体征是直肠指诊时触及肿物或肛门口突出物，直肠指检和直肠镜检查并取标本活检可以提高诊断率，确诊和鉴别诊断主要依赖病理检查和免疫组化，HMB45、S-100、Vimetin三者联合应用能提高恶黑病理诊断的准确性[3]。ARMM多位于齿状线附近，由于此处血管和淋巴管丰富,早期易血行转移至肝、肺和区域淋巴结转移。ARMM预后很差，5年生存率低于10%[4]。目前首选的治疗方案为手术切除，生物治疗和Yervoy免疫治疗也在临床发挥作用，可以延长生存期和提高生存质量, 减少死亡率。现结合我院收治ARMM 1例，复习国内外相关文献并探讨该病的流行病学、临床表现、病理学特征、诊断鉴别诊断、治疗及预后等。 1 病历报告 患者，女性，26岁，因便血1月伴大便性状改变于2012年1月8日入我院治疗。患者1月前无明显诱因出现排便习惯和大便性状改变，大便表面附有鲜红色血液，排便后无痛性血便。在当地医院查CT提示“肝脏多发实性占位：转移癌可能”，后转入我院治疗。既往有“慢性乙型肝炎”病史，1年前曾行剖宫产，体重减轻约10Kg。入院体查：营养不良，巩膜无黄染，腹股沟可扪及多个肿大淋巴结，有压痛，活动度差。下腹部可见一长约15cm的横行陈旧性瘢痕，未触及明显包块，肝脾肋下未扪及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。肛查（KC位）：距离肛门2cm处3-5点方向可触及一肿块，界不清，表面凹凸不平，大小约3times;4cm，质地坚硬，不可推动，有触痛，指套退出有鲜红色血迹。查Hb:107g/L，HBsAg（+），Alb：33g/L，CEA：1.67ng/ml，AFP：1.43ng/ml。腹部B超：肝内多发性结节，考虑转移性肝癌；肝门区多发淋巴结肿大。全腹CT示：直肠癌并盆腔、腹股沟区多发肿大淋巴结转移可能；盆腔少量积液。肛门肿块病检：肛管恶性肿瘤，倾向恶性黑色素瘤。入院后，经专家会诊后认为青年女性患者，肛管恶性黑色素瘤并肝脏、淋巴结等全身多处转移，为肿瘤晚期，预后极差，无明确手术指征，可行放化疗辅助治疗，遂予以氮烯咪胺+顺铂二联化疗，无明显化疗副作用出现。半月后患者出现恶心呕吐，于2012.02月再次入院。体查：营养不良，左侧腹股沟可扪及多个肿大淋巴结，质硬，部分融合，大小约2times;3cm，肝肋下平脐，剑突下四横指扪及，质硬，肝区有叩击痛，移动性浊音阴性，肛查（KC位）：距离肛门2cm处3-5点方向可触及一菜花样肿块，大小约3times;4cm，质地坚硬，活动度差，触痛明显，指套退出无明显血迹。腹部彩超：肝内多发高回声结节，考虑转移性肝癌；肝脾大，肝门区、腹膜后多发淋巴结肿大；盆腔少量积液。血常规、肝肾功能、电解质正常。2012.02更改为吡柔比星+异环磷酰胺二联化疗，患者出现发热、大量腹水、下肢浮肿、全血细胞持续减少等。查血常规：WBC（1.3times;109/L）RBC（1.67times;109/L）Hb（56g/L）PLT