医学遗传学——多基因病遗传.pptVIP

第五、十一章 多基因遗传 多基因病 multifactorrial inheritance Polygenetic Disorders 单基因遗传：遗传性状受一对主基因控制。 质量性状 多基因遗传：遗传性状由多对微效基因控制， 并受环境因素作用。 数量性状 第一节 数量性状的多基因遗传 质量性状：由一对基因所控制、性状变异在群体中的分布是不连续的,呈双峰或三峰状态。 一、质量性状和数量性状 某种花色只有红、粉红和白，无过渡色。 AA和Aa aa aa Aa AA 数量性状：由两对或两对以上基因所控制、变异在群体中的分布是连续的，呈单峰状态，不同个体间的差异只是量的差异，例如：身高、血压、体重等。 人群中的身高变异 多基因表型：体重 多基因表型：肤色 （二）多基因遗传的特点 1、两个极端变异个体婚配后，子1代都是中间型， 但具有一定变异范围（环境影响所致）。 父亲：AABB 180cm（A＝B＝180cm/4＝45cm） 母亲：A’ A’B’B’ 120cm（A’＝B’＝120cm/4＝30cm） 子1代：AA’BB’ 150cm（45cm×2＋30cm×2＝150cm） 2、两个子1代婚配后，子2代中大部分仍是中间类型， 变异范围比子1代的更为广泛， 出现极端变异的个 体。这是多对基因的分离和自由组合（主要）以及 环境因素共同影响的结果. 极矮个体 aabb 极高个体 AABB 中等身高 AABB ? 中等身高 AA’BB AB AB A’B AB AB AB AB AB AABB AABB AABB AABB AABB AABB AABB AABB AABB AABB AABB AABB AABB AABB AABB AABB 0 1 2 3 4 大写字母数 6 5 4 3 2 1 变 员 数 120cm 180cm 165cm 135cm 150cm 人群中的身高变异分析 ? 人群中的身高变异 3、 在一个随机婚配的群体中，变异范围很广泛，但是 ，大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少 。在这些变异的产生上，多基因的遗传基础和环境 因素都起作用 第二节 多基因病及其遗传 例如：一些临床上常见的先天畸形（如唇腭裂）或疾病（如重症肌无力、冠心病、高血压、糖尿病、精神分裂症、哮喘等），发病具有家族倾向，即有一定的遗传基础， 但患者同胞发病率不是1/2或1/4，而是1—10%，这些病就是多基因遗传病。 由多对微效基因的累加效应和环境因素共同作用引起的疾病。 精神分裂症 (遗传度 80%) 画家梵高被疑为精神分裂症患者 精神分裂症可能的易感基因侯选区 染色体 易感基因候选区 研究者及文献出处 1 1q21-q22（D1S1653-D1S1679） Science 1998 13 13q32 Nat Genet 1998 13q12-14 Am J Med Genet 1998 13q32 Hum Genet 1997 13q14.1-q32 Psychiatr Genet 1995 8 8p21-22