神经-肌肉接头和肌肉疾病1.ppt

;;周期性瘫痪 多发性肌炎和皮肌炎 进行性肌营养不良症 强直性肌营养不良症 线粒体肌病或线粒体脑肌病;1.骨骼肌：执行人体运动功能，是能量代谢的主要 部位 2.肌纤维（肌细胞）为多核细胞，呈圆柱状，其长为10－15cm，直径7-100μm 3.肌膜：有兴奋传递的功能 4.肌原纤维由粗、细肌丝组成 粗肌丝:含肌球蛋白固定于肌节的暗带（A带） 细肌丝:含肌动蛋白，一端固定于Z线，另一端游离伸向暗带;; 1)突触前膜（突入肌纤维的神经末梢），有突触囊泡且内含乙酰胆碱 （acetylcholine, Ach) ;图17-1 神经-肌肉接头突触结构示意图;突触前膜病变 ; （2） 突触间隙病变 -乙酰胆碱酯酶活性降低或含量减少，突触后膜过度去极化。如：有机磷中毒 (3） 突触后膜AchR病变 MG 产生AchR自身抗体 破坏了AchR 美洲箭毒 与AchR结合 阻止了Ach与 受体的结合 ; 肌肉疾病发病机制：主要有以下原因： (1) 肌细胞膜电位异常 (2) 能量代谢障碍 (3) 肌细胞结构病变; 1.肌肉萎缩：肌纤维数目减少、体积变小、肌容积下降 2.肌无力：骨骼肌力量下降 3.不耐受疲劳：达到疲劳的运动负荷量下降。 见于重症肌无力、线粒体肌病等 4.肌肉肥大与假肥大：指肌肉体积的增大。有生理性肥大（如运动员）和病理性肥大（假肥大型肌营养不良） ;5. 肌肉疼痛和肌压痛：多见于炎症性肌病 6. 肌肉强直：因肌膜兴奋性改变导致不自主的持续的肌收缩 　 7. 肌肉不自主运动：肌肉在静息状态下不自主地收 缩、抽动 。 有以下三种类型： ;（1）肌束颤动(fasciculation)：指肌束发生的短暂性不自主收缩，肉眼可以辨认但不引起肢体运动。见脊髓前角或前根损害。 （2）肌纤维颤动（fibrillation) ：肉眼不能识别，只能在肌电图上显示。 （3）肌颤搐（myokymia)：指一群或一块肌肉在休止状态下呈现的缓慢、持续、不规则的波动性颤动，肉眼可见。见于特发性肌颤搐; ;去除病因进行治疗 ; ;重症肌无力：主要由于神经-肌肉接头突触后膜上AChR受损引起。 定位：神经肌肉接头处传递功能障碍 定性：获得性自身免疫性疾病 病因：突触后膜上乙酰胆碱受体（acytylcholine receptor, AchR）受损引起 临床特征：骨骼肌极易疲劳，症状呈波动性 肌无力特点：活动后症状加重，休息后减轻、朝轻暮重;1.免疫学说：有以下证据支持该学说。 ① 动物实验发现，将电鳗鱼放电器官提纯的AchR注入家兔，可制成MG实验性自身免疫动物模型 ② 患者的血清输入小鼠可产生类MG的症状和电生理改变 ③ 80％-90％的MG患者血清中检测到AchR抗体，其肌无力症状可以经血浆交换治疗得到暂时改善 ; ④重症肌无力患者胸腺有与其他自身免疫病相似的改变，80%患者有胸腺肥大，10%～20%的患者有胸腺瘤。胸腺切除后70%患者的临床症状可得到改善或痊愈 ⑤ 常合并其他自身免疫性疾病：甲状腺功能亢进、系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等 ;2.遗传因素 遗传素质 家族性MG：与HLA的密切关系; 1. 胸腺 80％ MG患者的胸腺重量增加，淋巴滤泡增加，10%-20％合并胸腺瘤 2.神经肌肉接头 突触间隙加宽 突触后膜皱褶变浅、数量减少、后膜崩解、免疫复合物沉积 3.肌纤维 少数患者出现淋巴细胞浸润，称为“淋巴溢” ;2.诱因可诱发重症肌无力危象 ;1.受累骨骼肌病态疲劳现象 活动后或劳累后无力症状加重、休息后减轻。早晨轻下午重即“晨轻暮重” 2.受累肌的分布和表现 累及全身骨骼肌，颅神经支配肌多见; 1）眼外肌（首发症状） 上睑下垂、斜视、复视 、眼球运动受限或固定;2）面部肌肉、口咽肌受累： 表情淡漠、苦笑面容、连续咀嚼无力 饮水呛咳、吞咽困难、带鼻音、发音障碍 3）胸锁乳突肌、斜方肌受累 颈软、抬头困难、转颈、耸肩无力 4）四肢肌肉受累 近端无力，抬臂、梳头、上楼梯困难; 3. 重症肌无力危象（是主要死因） 呼吸肌受累表现 咳嗽