第节人类遗传病PPT.ppt

第3节 人类遗传病;一、复习提问：;;有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。; 第三节人类遗传病;　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！;什么是遗传病?;　先天性疾病;　家族性疾病;遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系;一、人类遗传病的概述;1、单基因遗传病;2、多基因遗传病——由两对以上等位基因控制的人类遗传病;3、染色体异常遗传病：;请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 ;1.遗传病可能给患者本人、家庭和社会以及后代造成什么样的危害？为什么要对遗传病进行监测和预防?;二、遗传病对人类的危害;一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人×40万元=4800亿元;遗传病对人类的危害;优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。;1、禁止近亲结婚：;祖父母;近亲结婚的危害：　　科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；但是在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这样他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增加。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患??的机率增大13.5倍。; 近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，所以，应禁止近亲结婚。;遗传咨询的内容和步骤为---;;羊水检查 Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 绒毛细胞检查 基因诊断;四、人类基因组计划及其意义;1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务;（１）人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。