孟德尔遗传PPT.ppt

1.4 人类的家谱分析(Pedigree Analysis) 正常男性 正常女性 婚配 I II 1 2 1 2 3 近亲婚配 婚后未生育 双卵双生 单卵双生 患者 先证者 死于本病 死于其它病 携带者 X 连锁隐性基因携带者 性别不详 死产或流产 3 1～4 11～13 1 2 1991年Winship等人记述的全身皮肤白斑(blaze) 并伴有一缕白色额发(forelock)的显性遗传性状 5 6 7 8 9 10 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 1 2 3 4 I II III IV 第三节 统计学原理在遗传学中的应用 孟德尔在豌豆遗传试验中已认识到3:1、1:1等分离比例都必须在子代个体数较多的条件下才比较接近(24页表)。在20世纪初人们才认识到概率原理在遗传研究中的重要性和必要性。 3.5.1 概率的概念 概率(probability)又称几率(chance)：是指某事件未发生前人们对该事件出现的可能性进行的一种估计。 3.5.2 概率原理 3.5.3 概率的计算和应用 1) 棋盘法(punnet square) 1/16yyrr 1/16Yyrr 1/16yyRr 1/16YyRr 1/4yr 1/16yyRr 1/16YyRr 1/16yyRR 1/16YyRR 1/4yR 1/16Yyrr 1/16YYrr 1/16YyRr 1/16YYRr 1/4Yr 1/16YyRr yr 1/4 1/16YYRr Yr 1/4 1/16YyRR yR 1/4 1/16YYRR 1/4YR YR 1/4 ♂ ♀ 2) 分枝法(branching process) Yy×Yy Rr×Rr 后代基因型及其比例 ?YY 2/4Yy ? yy ? RR 2/4 Rr ? rr 1/16 YYRR 2/16 YYRr 1/16 YYrr ? RR 2/4 Rr ? rr ? RR 2/4 Rr ? rr 2/16 YyRR 4/16 YyRr 2/16 Yyrr 1/16 yyRR 2/16 yyRr 1/16 yyrr Yy×Yy Rr×Rr 后代表型及其比例 ? 黄色 ? 圆形 ? 皱缩 9/16 黄圆 3/16 黄皱 3/16 绿圆 1/16 绿皱 ? 绿色 ? 圆形 ? 皱缩 表型及其比例分枝图 自交法 1.2.3 Testing the Rule of Segregation R R (圆形) × r r (皱缩) R r (圆形) ? 1 RR : 2 Rr : 1 rr 圆形 皱缩 ? 1/2 植株不发生分离 1/2发生1:2:1分离 F2植株个体通过自交生成F3株系，根据F3株系的性状表现，推论F2个体的基因型。 豌豆F2表现显性性状的个体分别自交后的F3表现型种类及其比例 1.2.3 Testing the Rule of Segregation F1花粉鉴定法 杂种细胞进行减数分裂形成配子时，各对同源染色体中的两条染色体分别分配到不同配子中，位于同源染色体上的等位基因也随之分离。　　　这种现象在水稻、小麦、玉米、高粱、谷子等植物中可以通过花粉粒鉴定进行观察。　　　 1.2.4分离比例实现的条件 (1).研究的生物体必须是二倍体 (2n)，研究的相对性状有明显差异；　　(2).减数分裂时各杂种体内同源染色体必须以均等的机会分离，从而形成数目相等的配子；并且两类配子都能良好发育，雌雄配子具有均等受精结合的机会；　　　(3).受精后各基因型的合子成活率均等；　　　(4).显性作用要完全，不受其它基因所影响而改变作用方式，即简单的显隐性；　　　(5).杂种后代处于相对一致的条件下，且试验群体大。 1.2.5 分离规律的意义 一、具有普遍性，不仅植物中广泛存在，在其二倍体生物中都符合这一定律 人类单基因遗传性状和遗传病约有4344种(1988), 如虹膜的颜色、头发的颜色及形状(曲直)，眼、口、鼻的形态，能否尝出苯硫脲(PTC)的苦味等都是遗传的性状。 像多指、侏儒、裂手裂足、亨廷顿舞蹈病等都是显性性状,而白化、半乳糖血症、苯丙酮尿症、全色盲、早老症、自毁容貌综合症是隐性性状。 人类的显性遗传性状——多指 一个患先天性软