实习生肝豆查房PPT.ppt

目录 疾病相关知识 病人资料 护理查房 定义：Wilson病又称肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)，本病于1911年首先由Wilson报道，此为一种常染色体隐性遗传性疾病，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环（K-F环）。 主要是青少年，其患病率及发病率，流行病学调查:患病率约1/3万活婴，发病率为15-30/万，基因频率约0.3%-0.5%。 在欧美大多数WD较罕见，而在意大利撒丁岛，以色列，罗马利亚及日本该病多见。 一 肝豆状核变性 二 病因与发病机制 病因与发病机制 正常成人每天从食物中吸收铜2～5mg，进入血液的铜离子先与白蛋白疏松结合后，90%～98%运送至肝脏内与α2球蛋白牢固结合成铜蓝蛋白；仅约5%与白蛋白或组氨酸等氨基酸和多肽疏松结合，其大部分经胆道系统排泄，极少数由尿中排出。 Cu 血液 肠道吸收 肝脏 饮食 CP 清蛋白 α2球蛋白 神经系统症状 （1）震颤??早期常限于上肢，渐延及全身。多表现为快速、节 律性、似扑翼样震颤，可并有运动时加重的意向性震颤。 （2）发音障碍与吞咽困难??多见于儿童期发病的HLD说话缓慢 似吟诗，或音调平坦似念经，也可有含糊不清、暴发性或震颤 性语言。吞咽困难多发生于晚期患者。 （3）肌张力改变??大多数患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高， 往往引致动作迟缓、面部表情减少、写字困难、步行障碍等。 少数舞蹈型患者伴肌张力减退。 （4）癫痫发作较少见。 精神症状 ??早期病人智能多无明显变化，但急性起病的儿童较早发生智力减退；大多数肝豆状核变性具有性格改变，如自制力减退、情绪不稳、易激动等；重症可出现抑郁、狂躁、幻觉、妄想、冲动等，可引起伤人自伤行为。少数患者以精神症状为首发症状，易被误诊为精神分裂症。 肝脏症状 （1）通常5～10岁发病。由于肝脏内铜离子沉积达超饱和，引起急性肝功能衰竭，即腹型肝豆状核变性。临床表现为全身倦怠、嗜睡、食欲不振、恶心呕吐、腹部膨胀及高度黄疸，病情迅速恶化，多于1周至1个月左右死亡，往往在其同胞被确诊为肝豆状核变性后，回顾病史时方考虑本病可能。 （2）半数患者在5～10岁内出现一过性黄疸、短期谷丙转氨酶增高或/及轻度腹水，不久迅速恢复。数年后当神经症状出现时，肝脏可轻度肿大或不能扪及，肝功能轻度损害或正常范围，但B超检查已有不同程度损害。 （3）少儿期缓慢进行食欲不振、轻度黄疸、肝大和腹腔积液，酷似肝硬化的表现。经数月至数年，消化道症状迁延不愈或日益加重，而渐渐出现震颤、肌僵直等神经症状。神经症状一旦出现，肝症状迅速恶化，多于几周至2～3个月内陷入肝昏迷。因此，对原因不明的肝硬化患儿应排除本病。 （4）部分青少年患者可表现缓慢进行脾脏肿大，并引致贫血、白细胞或（及）血小板减少等脾功能亢进征象，一般在脾切除或/及门脉分流术后不久出现神经症状并迅速恶化，常于短期内死亡；少数患者因食管静脉破裂致上消化道出血而迅速促发神经症状。 眼部症状 肉眼或裂隙灯在角膜后弹力层周边部可见绿褐色或暗棕色K-F环，宽约1.3mm绝大数为双眼. 肾脏症状 累及近端肾小管，肾小管重吸收功能障碍，可出现肾性糖尿，蛋白尿，少数病人可发生肾小管性酸中毒；钙、磷代谢障碍可出现骨质疏松、骨和软骨变性等；有的人面部等处皮肤色素沉着。 临床分型及表现 脑型：以锥体外系症状为主（肌僵直、震颤、扭转痉挛型、构音障碍） 脊髓型与脑-脊髓型：主要表现为双下肢痉挛截瘫、感觉障 碍 骨-肌型：以佝偻病样骨骼改变和肌病样表现为主症 内脏型与脑-内脏混合型 1).腹型：以肝症状发病、肝硬化、肝昏迷 2).肝型与肝-脑型:为食欲不振、黄疸、腹水、脾 功能亢进等 3).其他脑-内脏型 四 实验室及其他检查 血清CP 尿铜检查 影像学检查 头部CT和MRI 肝肾功能检查 基因 检测 CP0.2g/L (0.26-0.36g/L) 尿铜200ug(50ug) 五 治疗原则 1.低铜饮食 2.药物治疗 3.对症治疗 4.手术治疗 基本原则是低铜饮食，用药物减少铜的吸收和增加铜的代谢，治疗愈早愈好。 1.低铜高蛋白饮食应避免含铜高的食物，若饮用水含铜高则尽量使用去离子水或蒸馏水。 忌食 （1）动物内脏：如肝肾等（2）动物脂肪：肥肉、猪油等；（3）贝壳类：如蟹、蚌、虾、螺蛳、海产品等；（4）坚果类：瓜子、核桃、花生、桂圆等；（5）豆类：黄豆、赤豆、腐竹