医学遗传学（河南科技大学）遗传第8章染色体.pptVIP

真两性畸形 患者既有睾丸又有卵巢，内外生殖器间性，第二性征发育异常。 假两性畸形 女性假两性畸形 核型为46，XX。性腺为卵巢，内外生殖器呈间性，第二性征发育有男性化倾向。 男性假两性畸形 核型为46，XY。性腺为睾丸，内外生殖器呈间性，第二性征异常。部分有女性化表型。 染色体正常的性发育异常 女性假两性畸形——先天性肾上腺皮质增生 雄激素不敏感综合征 （睾丸女性化综合征）： 雄激素受体突变导致患者对雄激素不敏感而产生表型女性化 男性假两性畸形 社会性别：女：5岁 核型：46，XY X染色体特定部位（Xq27.3）的结构变异，导致易断裂，并可形成以细丝相连的随体样结构，这样的X称为脆性X染色体。 男性发病 主要表现：智力低下，智商20~60，特殊面容。 分子研究：（CGG）n，主要是附近的CpG岛过度甲基化。 （六）脆性X综合征 图8-27 脆性X染色体（Fra X）综合征 A：脆性X染色体 B：患者大耳大颌 C：患者大睾丸 1.人类染色体数目畸变的表达，核型的含义，常见的病例。 2.人类染色体结构畸变的表达，核型的含义，常见的病例。 3.人类染色体结构畸变的类型 4.要求记忆常见的综合征的主要临床表现。 如： 1.Down syndrome 2.Klinefelter syndrome 3.Turner syndrome 4.猫叫综合征 5.脆性X综合征 本章思考题？ * * * 先天愚型---伸舌 先天愚型： 女，3个月2010.04.12 先天愚型： 男，5岁2010.04.10 先天愚型核型 2.实验室检查——细胞遗传学检查 21三体型：占95％，47, XX(XY), ＋21 由于减数分裂时21号染色体不分离所致 其发病率随母亲年龄增高而增大 先天愚形(21三体综合征，Down syndrome) 应用FISH做荧光检测 Down综合征表型在21号染色体的区域定位 分子生物学检查： 3.核型：根据核型组成可分为三种类型：纯合型、嵌合型、易位型（1）纯合型：大部分属于该类型。约占92.5%。患者核型 为：47,XX,+21(或47,XY+21). 染色体异常发生率与母亲年龄的关系 此型的发生随母亲年龄的增高而增高。发病率：1/600-800新生儿。 原因：生殖细胞在减数分裂过程中，21号染色体发生不分离。与正常配子受精后将产生21三体患儿。 （二）嵌合型 核型为47,XX,+21/46，XX or 47,XY,+21/46，XY 产生原因： 受精卵有丝分裂不分离 临床表现： 病情取决于异常细胞系所占的比例和它们在体内的分布差异。如果异常细胞很少（﹤9%），则表型与正常人无异。 类型：Dq21q、Gq21q 患者常见核型： 46,XX(XY),-14,+t(14q;21q)(q10;q10) 患者父母通常有一方为携带者： 45,XX(XY),-14,-21,+t(14q;21q)(q10;q10) （三）易位型 占3%～4% 为什么？ 为什么？ 46,XX(XY),rob(14q;21q) 45,XX(XY),rob(14q;21q) 14 14/21 21 14 14 21 14 14/21 21 14/21 14 21 14 14 21 14 14/2 12 121 14 14/21 21 14 21 正常 21单体(流产) 14/21 易位型先天愚型 14/21 易位型携带者 卵子 精子 图8-19 14/21罗伯逊易位携带者的遗传效应 14 21 14 21 21 主要临床特征： 生长发育障碍 小眼，眼距宽，内眦赘皮 小口，腭弓窄，唇裂或腭裂 先天性心脏病(95 ％) 特殊握拳姿势；摇椅样畸形足 发病率1/4,000～5,000 活婴 男女比例为 1 : 4 二、18三体综合征 18三体综合征(Edwards syndrome) 18三体综合征(Edwards syndrome)：低耳位、特殊握拳方式、摇椅底足 18三体核型 中枢神经系统严重发育缺陷 发育迟缓，严重智力低下 小眼或无眼，眼距宽，内眦赘皮 唇裂或腭裂 预后不佳，45％在出生1月内死亡 主要临床特征： 发病率1/5,000～21,000 三、13三体综合征 13三体综合征(Patau syndrome) 猫叫样哭声，随年龄增长而消失 智力发育迟缓，满月脸 眼距宽，外眼角下