基因基础知识医学课件.ppt

1865 孟德尔的豌豆实验 1915年至1928年摩尔根的果蝇实验 进一步证实了孟德尔因子和孟德尔定律 两大重要发现 基因是在染色体上， 遗传的基因链锁和互换定律。 建立了作为摩尔根理论主要基础的基因学说。 1953年，最伟大的模型——DNA双螺旋结构模型 提出的DNA右手双螺旋结构,在英国《自然》杂志上发表了论文并1962年获得诺贝尔奖。 提出了DNA的复制机制—即半保留复制 基因发展史 人类基因组计划——科学史三大里程碑 2003人类基因组序列图绘制成功 2003年4月14日，美国联邦国家人类基因组研究项目负责人弗朗西斯·柯林斯博士在华盛顿隆重宣布，人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划的所有目标全部实现。 谁来解答生命的奥秘 基因（gene）——生命的最大奥秘 基因揭示生命之源 基因是您与众不同 基因是您与众不同 DNA半保留复制 DNA复制时每个子代DNA分子的一条链来自亲代DNA，另一条链是新合成的，这种复制方式称半保留复制。 什么是中心法则 疾病相关基因的遗传率 遗传性疾病的分类 遗传性疾病主要分为3大类: 染色体异常；单基因病；多基因病 染色体异常或者称为染色体畸变导致的遗传性疾病 单基因病是由单个基因发生变异所引起的遗传性疾病。 多基因病是由多个基因与环境因子共同作用所引起的遗传性疾病。 染色体异常-案例 单基因疾病-案例 亨廷顿舞蹈病 中枢神经系统的一种遗传病。 首发症状常可见面部抽搐，动作笨拙、不能完成精细动作，其后逐渐波及其他部位，可见震颤及随意运动失去控制； 逐渐发展成周身不自主的舞蹈样动作或舞蹈手足徐动症；言语、吞咽功能亦日渐受损，最终甚至无法完成此类动作； 情绪变得压抑；痴呆。此外，幻觉、妄想和其他一些常见的症状与精神分裂症极为相似。 多基因疾病 多基因病：多基因病是由多个基因与环境因子共同作用所引起的遗传性疾病。 多基因病包括两种情况:由一个主基因和其他基因加上环境因子共同作用所引起; 由相当多的微效基因共同参与加上环境因子引起。 多基因病包括的范围很广，人类重大疾病基本上可以归纳到多基因病中，如严重危害人类健康的心脑血管疾病、糖尿病、癌症等均属于多基因病。其遗传规律不服从孟德尔式遗传。遗传只决定了每个人对相关疾病的遗传易感性。 什么是遗传易感性？ 多基因疾病-案例 疾病与基因-基因是如何工作的 疾病与基因-基因与疾病的关联 基因与疾病——案例 科学家告诉我们“人的大多数疾病都与基因受损有关”、 “疾病是体内细胞变异的表象，细胞变异又是细胞核内基因受损的表象”。 疾病与基因-基因变异是如何产生的 疾病与基因-基因变异是如何产生的 蛋白质 人的生长发育过程 编码合成 参与 突变 蛋白质活性 数量改变 外 界 因 素 叠加 肿瘤 心脑血 管疾病 其他 疾病 疾病 基 因 表观 改变 差异性 * 基因发展史 基因与遗传 基因与疾病 基因检测 发现了遗传规律 同对因子分离 异对因子自由组合 首次提出了“遗传因子”（即基因） 现代遗传学之父，奥地利生物学家格雷戈尔·孟德尔 美国遗传学家摩尔根 美国生物化学家沃森（左一） 英国生物物理学家克里克 （左二） 从分子水平揭示了种瓜得瓜，种豆得豆的遗传机理 20世纪60年代： 克里克进一步提出了“中心法则”，发现了调节基因的作用原理；揭示了突变的分子基础； 20世纪70年代： 兴起了遗传工程； 80年代～21世纪初： 测定人体基因组的核苷酸序列。 21世纪： 生物学正以勃勃生机跨入21世纪 ──“生物学世纪”。 人类基因组计划 曼哈顿工程 阿波罗登月计划 人类基因组 水稻基因组 克隆动物 转基因植物 科技发展 经济发展 整个社会 基因发展史 基因与遗传 基因与疾病 基因检测 是什么力量使人类延续并壮大着自己的生命？ 为什么在同样的环境里有的人会感染疾病，有的人却若 无其事？ 为什么同样的药物对不同的人会产生不同的治疗效果？ 同样是生儿育女，为什么有些家庭却代代屡遭同种疾病 的侵扰？ 生命科学家曾指出：人的理论寿命应该超过120岁！但 为什么现在却达不到？ 究竟是什么在决定或影响着我们的生、老、病、死？ …… 基因（gene） 物质层面：是染色体上一段脱氧核糖核酸 （DNA）序列。 功能层面：是遗传信息的载体，编码蛋白质和核糖核酸（RNA）分子功能，调控基因表达。 基因1 基因2 DNA 染色体 基因是生命的密码,生物遗传和变异的结构和功能的基本单位。 基因记录和传递遗传信息. 基因决定生物体的生、长、老、病、死等一切生命 现象。 99.9% 99