两条染色体复杂易位伴无精子症患者细胞与分子遗传学分析.pdfVIP

·临床遗传学论著· 两条染色体复杂易位伴无精子症患者 细胞与分子遗传学分析 罗玉琴 沈敏钱羽力 陈玉兰 徐晨明 金帆 【摘要】 胞与分子遗传学研究。方法采用外周血淋巴细胞培养、G显带制备染色体，应用多色荧光原位杂交技术 进一步分析确定其核型，多重PCR检测Y染色体AZF微缺失。结果该患者涉及3号、11号染色体相互 易位，并伴有3号染色体的带插入到ll号染色体的四断裂点的复杂易位。AZF所在区域的6个序列标签 位点均无微缺失。结论染色体复杂易位可导致男性不育，无精症的遗传因素分析可为其提供更准确的生 育咨询。 【关键词】染色体复杂易位， 多色荧光原位杂交；无精子症；无精子症因子 Genetic of chromosome twoch咖憾伽鹤柚d an a曲lysba∞mpIex r∞mngementiIⅣoIVing fo邮breakpoin缸in man’LU0 M锄1，QJANh一胪，CHEN 2，．，jN az螂pemic h一口i咒1，SHEN h一缸矩1，XU劬P咿mi行g Fh挖2． Sf^ooz L口60m￡D_，wbmP咒’sHDspi缸z， o厂M匆d缸f’le，Z^巧妇挖g 1(DP加以m彻fD，ai挖ic口z 10006P．R．C^i刀口．)；2(D已pnrfm删z 孤iw埘i桫，Hn行92．Ilo甜，Z^巧妇行g，3 o，RP户rod“以iwE咒docri行oZgy， WamPn3 P．R．吼i船) Hospi缸Z，sc^ooZo，M以“开P，办巧缸，lg阮i御搿i砂，Hn咒gz^o“，办巧缸挖g。310006 CD门，Ps夕D，ldi咒gn“￡IIlor：．，工N。F口行，E，孢niZ：Ji行．厂口雄@巧“．Pd“．c恕． 【A瞻t陀ct】 To ofa chromosome objecti饨perfo咖geneticanalysiscomplex rearrangement(CCR) an man．Methods b100d 46，XY，t(3；11)(q27；q13)，ins(11f3)(q13；p26p13)inazoospemic Peripheral wereobtailledfor werestudiedmulticolorfluorescencei砣sit扎 metaphases by lymphocytes karyotyping，and inthe Ychromosomalmicrodeletions factor(AZF) were hybridizationprocedure， azoospermia region with chainreaction．R伪uItsThecasewasa chromosomal analyzedmultiplexpolymerase complex translocationbetweenchromosomes3and11withfour and withabandof breakpoints， accompanied