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染色体变异 复习 生物的变异 染色体变异 概念：染色体结构的改变和数目的变化 染色体变异 一、染色体结构的变异 缺失: 增加: （重复） 颠倒: （倒位） 移接: (易位） 猫叫综合症 5号染色体短臂缺失 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。人群中发病率1/10万 正常 增多 减少 个别变异 整组变异 成倍增多或减少 二、染色体数目的变异 先天性愚型 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。 21号三体综合症 ♀果蝇体细胞 基因型 AaBBXWXW 染色体组成 3AA+XX ♀果蝇卵细胞 染色体组： 配子中的一组染色体 雌果蝇的一个染色体组包括： II、III、IV、X 一个染色体组内的染色体形态、大小各不相同 一个染色体组中不存在同源染色体 一个染色组体中不存在等位基因 二倍体 二倍体 ： 体细胞内含有2个染色体组 男的体细胞： 23对染色体22AA+XY 精子： 23个染色体22A+X 或 22A+Y 人 ： 二倍体 一个染色体组有：23条染色体 二倍体 染色体组 多倍体 体细胞内含有3个或3个以上