怀孕期间母子安康叶酸基因监测.pptVIP

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药物基因组学与优生优育;;是否发生孕期或产后抑郁症?;一、叶酸代谢酶MTHFR基因异常 与流产及胎儿智力发育;保胎用叶酸,叶酸要起效,基因是前提;;亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR);MTHFR 677基因突变与酶活性;;MTHFR677C/T和1298A/C综合判断流产风险; 当患者是MTHFR 677TT基因型时,即使将普通叶酸的服药剂量从每天100μg,提高到每天4000μg,也并不能有效降低血液中同型半胱氨酸水平。 ;MTHFR677C/T和1298A/C判断胎儿神经及心理发育不良的风险 ;若孕妇为MTHFR 677C和1298A基因型,新生儿MDI-24的评分为93.3±1.2; 而基因型为MTHFR 677T和1298A的孕妇,其所生的孩子的MDI-24评分则仅为89.9±0.8,发育滞后。 ;Mthfr与孕产妇抑郁症有关;;;二、胚胎血供PAI-1基因异常与流产;胚胎供血异常,也会导致流产;PAI-1基因与流产风险;J Assist Reprod Genet (2014) 31:121–124;PAI-1基因突变,发生习惯性流产(RM)及体外受精不着床(IF)的风险???是正常人的40-50倍;三、孕妇甲状腺功能减低与胎儿智商;孕妇甲状腺功能减低,会导致新生儿智商减低;如何筛查危险因素?;不明原因的习惯性流产,父亲也该查风险基因;四、孕妇危险因素的干预;MTHFR基因异常的干预 服用5-甲基四氢叶酸。 服用含有叶酸、维生素B12和天然甲状腺素原的孕妇营养补充剂。; 可直接补充叶酸的活性代谢物,激活随后的甲基化途径,保护胎儿神经、心智发育正常。 减少孕产妇抑郁症和乳腺癌的风险。 ;甲状腺功能减低的干预 可使用相应的药物,如口服甲状腺素片等。 服用富含有机碘及天然甲状腺素原,能在机体内快速形成二碘酪氨酸,两个二碘酪氨酸能快速结合,成为四碘甲腺原氨酸,即T4,从而快速弥补T4缺乏。;PAI-1基因异常的干预 无论MTHFR基因异常,或PAI-1基因异常,采用改善血供的药物,都有助于预防血供不足导致的流产,包括:低分子肝素及阿司匹林(81mg)等 。;雌激素与SULT1A1 GA(磺基转移酶1A1) 磺基转移酶为体内代谢雌激素的关键酶.突变型会造成酶功能的降低. AA型基因的代谢能力只有GG型的15%,药物容易蓄积,3年后子宫内膜肿瘤和乳腺癌风险高.故AA GA 型应减小剂量. ;

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