[医学]群体中的基因.pptVIP

范 勇 博士 工作单位：广州医学院第三附属医院妇科研究所 研究方向：动物克隆、胚胎干细胞、诱导多能干细胞 联系方式 fanyong0413@ 第十章 群体中的基因 群体遗传学( Population Genetics ) ：研究群体的遗传组成及其变化规律的 学科。 群体中的遗传平衡 【掌握】 1. Hardy—Weinberg定律的概念和适用条件。 2. 基因频率和基因型频率的计算。 3.基因库的概念。 【熟悉】遗传平衡定律的应用。 【了解】 群体、群体遗传学、遗传流行病学的概念。 突变和选择 【掌握】 1. 选择对常染色体显性基因、常染色体隐性基因、X连锁隐性基因的作用。 2. 适合度和选择系数的意义。 【熟悉】平衡多态、遗传负荷的概念。 【了解】 1.突变率的表达方式：回复突变、正向突变。 2. 选择压力增强和放松对遗传平衡的影响。 3.突变负荷、分离负荷的概念。 近亲婚配 【掌握】近婚系数的概念，常染色体基因和X连锁基因近婚系数的计算。 【了解】平均近婚系数的计算。近亲婚配的危害。 遗传漂变与迁移 【掌握】遗传漂变的概念。 【了解】遗传漂变对群体遗传平衡的影响。 迁移的概念和对群体遗传平衡的影响 第十章 群体中的基因 第一节 基本概念 群体(种群、孟德尔式群体)： 生活在某一地区彼此能相互交配的个体群。 群体遗传学： 研究群体的遗传组成及其变化规律的学科 医学群体遗传学(遗传流行病学): 通过研究致病基因在群体中的变化而揭示遗传病在群体中的发生、流行规律的学科 基因库(gene pool):一个群体所具有的全部遗传信息. 基因频率(gene frequency):群体中某一等位基因占该基因座所有等位基因的百分比. 人群某一个基因位点上有一对等位基因A、a; 可形成三种基因型：AA、Aa、aa 则： p+q=1; AA的基因型频率为p2； Aa的基因型频率为2pq; aa的基因型频率为q2 等位基因A、a 可形成三种基因型：AA、Aa、aa。这三种基因型个体在群体中的随机婚配组合： AA×AA; AA×Aa; AA×aa; Aa×Aa; Aa×aa aa×aa 设：A 基因频率—p a 基因频率—q 例：在上述一个具有AA、Aa、aa的群体  中，生殖细胞只有两种：A、a配子 ∴ F1代群体的基因型频率: AA : Aa : aa = p2 : 2pq : q2 F1代男女性群体随机婚配，产生9种组合 F2代基因型频率 AA(p2) Aa(2pq) aa(q2) AA(p2) p4 2p3q p2q2 Aa(2pq) 2p3q 4p2q2 2pq3 aa(q2) p2q2 2pq3 q4 F1代婚配类型、频率与F2代基因型频率 F1代 F2代基因型频率 类型 频率 AA Aa aa AA ×AA p4 p4 －　　　－ AA ×Aa 4p3q 2p3q 2p3q　　 － AA ×aa 2p2q2 － 2p2q2　　　 － Aa ×Aa 4p2q2 p2q2 2p2q2 p2q2 Aa ×aa 4pq3 － 2pq3 2pq3 aa×aa q4 － － q4 ∴ F2代群