原创力文档- 1、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。。
- 2、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击 这里二次下载。
- 3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
- 4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
- 5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次， 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
查看更多
医学遗传学 Medical Genetics 医学遗传学 Medical Genetics 第二章 遗传的细胞基础 本章主要内容： 染色质与染色体，数目、结构和形态，性别决定，核型，研究方法 细胞分裂 染色体(chromosome)是遗传物质的载体，是细胞水平的表现形式。 在正常情况下，同一物种染色体的数目、形态是恒定的。 在正常情况下，生殖过程中染色体不发生变化。 染色体数目和形态发生变化，可能导致疾病的发生。 1888年，Waldeyer第一次提出“染色体”名词； 1956年确定人类染色体数是46条； 1959年确认了第一例染色体病－21三体综合征； 1968年出现染色体显带技术。 第一节 人类染色体的基本特征 Lyon假说 1、X染色体失活是随机的； 2、失活发生在胚胎发育第16天； 3、失活是完全的，永久的，克隆式的。 Lyon假说的修正： 1、X染色体失活并不是完全的，约1/3基因能够逃逸失活，因而部分X染色体等为基因相互作用的现象仍然存在。 2、X染色体失活并非完全随机，优先失活的有： *缺失的X染色体； *当X染色体有平衡易位时，正常的X染色体。 第一节 人类染色体的基本特征 Y染色质－男性细胞核中存在的强荧光小体。由Y长臂远端的异染色质产生。 Y染色质数目与Y染色体相同，如核型为47，XYY的个体，细胞核中有两个Y染色质。Y染色质可作为性别检查的依据之一。 Y染色质 第一节 人类染色体的基本特征 染色体(chromosome)指分裂期细胞中遗传物质存在的形式。 染色体 男性染色体(46, XY) 女性染色体(46，XX) 第一节 人类染色体的基本特征 从DNA到染色体 四级结构模型 一级结构：核小体 二级结构：螺线管 三级结构：超螺线管 四级结构：染色体 第一节 人类染色体的基本特征 ①核小体 核心颗粒 连接区 八聚体蛋白 (组蛋白H2A、H2B、H3、H4各2分子) 140bp DNA，缠绕1.75圈 60bp左右DNA片段+H1组蛋白 核小体电镜照片 核小体结构示意图 第一节 人类染色体的基本特征 ②螺线管 以核小体为基本结构盘绕成螺旋状结构，每圈螺旋含6个核小体，形成外径30nm，内径10nm的螺线管。 ③超螺线管 以螺线管为基本结构盘绕成更高级螺旋状结构。 螺线管 超螺线管 第一节 人类染色体的基本特征 ④染色体 超螺线管经过折叠形成染色体。 染色体结构示意图 核小体 螺线管 超螺线管 染色体 压缩7倍 压缩6倍 压缩40倍 压缩5倍 共计压缩8400倍 DNA * * 医学遗传学 Medical Genetics
文档评论（0）