[农学]第15章：医学遗传学概述.pdfVIP

第15章 ：医学遗传学概述 主讲教师：王晓玲 教授 办公室：7-421 电话 1 本章节重点本章节重点  遗传病的概念  遗传病的分类  基因突变  染色体核型 2 第一节 遗传与疾病 3 一、什么是遗传病 狭义概念：遗传物质改变所导致的疾病。 广义概念：由遗传因素参与引起的疾病。 4 二、遗传病的特征 1.先天性 -生殖细胞阶段遗传物质发生改变  先天性疾病(congenitaldisease) ≠ 遗传病。 例如，妊娠期服用致畸药物所导致的胎儿畸形等 5 2.家族性  家族性疾病(familialdisease)≠遗传病。 例如，地方性甲状腺肿大，伤寒病，病毒流行 性感冒等 6 三、遗传病的分类 单基因病 多基因病 染色体病 线粒体基因病 体细胞遗传病 7 单基因病 如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对 基因，其导致的疾病称为单基因病(single gene disorder)，这个基因称为 主基因 (majorgene) 。 镰状细胞贫血 8 单基因病  常染色体显性(AD)遗传  常染色体隐性(AR)遗传  X连锁显性(XD)遗传  X连锁隐性(XR)遗传  Y连锁遗传  线粒体遗传 9 多基因病 一些常见的疾病或畸形，有复杂的病因， 既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才 发 病 ， 称 为 多 因 子 病 (multifactorial disease，MF) 。 10 染色体病 由于染色体数目或结构的改变而导致的 疾病称为染色体病(chromosomedisease)。