[医药卫生]肿瘤分子探查报告解读for CSCO 2010-9-15.ppt

* MiDTM的应用优势 MiDTM是目前国际上唯一能通过“滴血”检测痕量DNA突变等肿瘤标志物，实现“肿瘤体检、分子鉴定和复发监控”。 ①“未病先知” 人一般只有明显症状才去医院，但癌症往往无明显和特异症状，影像学和生化指标等手段仅对中晚期癌症诊断有较好效果，通过分子诊断更高灵敏度和特异性能达到早期发现。 ②“个体化医疗” 靶向药物带动了药物靶标的检测，到达预测用药疗效的结果。 ③ “分子鉴定” 除病理这个金标准外，开展以突变为主的分子鉴定，确定疑似送检组织的良恶性程度。突变是目前国际上唯一可以对病理难以分清的组织有一定辅助诊断作用的指标。 ④“实时监控” 影像学对肿瘤动态检测有明显的滞后效应，难以即时准确反应治疗效果和预后。MiDTM通过定时定量检测血清个性标志物含量变化，做到个体化的疗效判断、预后指导及复发监控。 1、肿瘤高危人群：45岁以上，长期生活在大城市，工作压力大的职业；有肿瘤家族史或有遗传易感性的人群；因职业和环境原因长期接触有害化学物质或放射线；有慢性炎症或癌前病变人群；长期吸烟、饮酒者，过多摄入高脂肪食物导致肥胖者。 2、疑是肿瘤患者：身体里发现可疑肿块或病理检查有不典型增生、癌前病变，从分子层面鉴定是否有基因突变。 3、肿瘤患者治疗中或治疗后，跟踪检测血液中基因突变量的变化，评估疗效。 4、康复期癌症患者：既往曾患癌症，经治疗后可定期做MiDTM检测，从分子层面监控是否再次出现原有的基因突变，能够较临床检查更早发现复发迹象。 1、癌症潜伏期或癌前病变状态。 检查出有基因突变，经临床进一步检查未发现肿块，说明机体存在突变的恶性细胞，预示的可能是癌症前期，或超早期癌症状态，需要采取早期干预措施。可以通过多种方式使疾病进展得到抑制或回归正常，如改变生活习惯，吃抗氧化剂和中医针对性保健、免疫治疗等。 建议每半年复查一次，监测、对比突变量的变化，评估干预措施的有效性。 2、癌症患者。 如果检查出有基因突变，且突变量高，可通过影像学或内镜等临床检查寻找到肿块的位置，争取尽早治疗。 3、癌症复发。 曾患癌症的患者，如血液中发现既往的基因突变类型，预示可能有癌症复发迹象，请专家做进一步检查、治疗。 1、本次检测没有直接发现与肿瘤相关的突变，预示肿瘤相关疾病近期存在的可能性较低。 2、首次检出血清中含有突变，一段时间后，二次检测中没有再发现该类型突变，同时也没发现有其它新突变，说明血液中突变含量降低或消失。如此，可以初步判断该突变是一种超早期发现的突变类型，预示目前采取的干预措施非常有效，应长期坚持。 3、本次检测没有发现肿瘤相关的突变，仅代表目前一定时间内无肿瘤突变细胞存在，但并不代表以后就没有患肿瘤可能。为保持久的健康，定期的早期肿瘤筛查复检是必要的，推荐1－2年进行一次筛检。 4、由于目前人类肿瘤相关基因组还在发掘中，我们所检测的基因位点是目前国外文献报道过的与肿瘤密切相关的大部分基因位点，但并未涵盖100%的肿瘤相关基因，因此可能会有10-20%的假阴性可能。我们会不断把最新发现的相关基因位点加入检测中。 * 是否有 发生癌 症风险 是否已患 癌，患什 么类型癌 癌症是否已转移，如何分期 肿瘤将如何进展 选择何种治疗方案对患者个人最佳 治疗方案是否一直有效 肿瘤治疗后是否或何时复发 风险评估 筛查 诊断 分期 预后 治疗 选择 疗效评估 复发监控 是否现 在可能 已患癌 1、组织标本：取新鲜组织块50mg，用液氮或干冰保存、运输，或放入装有含RNAlater的冻存管，4℃低温保存并常规冰袋运输。 2、血液样本：用EDTA或枸橼酸钠抗凝管（不能用肝素钠抗凝管）取2ml外周血，获得血浆或者血清，常规冰袋4℃低温运输。或用普通试管采血后，分离血清，将血清与全血同时低温寄送。 * 样本取样要求： 1.组织样本：取新鲜组织块50mg，一种用液氮或干冰保存、运输，另外可放入装有含RNAlater冻存管，4℃低温保存并常规冰袋运输。 2.血液样本：取2ml抗凝血，获得血浆或者血清，常规冰袋4℃低温运输。 报告处理： 1. 对于个性化用药相关基因检测是当天实验并当天出实验结果和检测报告。 2. 对于健康体检的检测周期为2个工作周便完成并出检测报告。 * 编码 项目名称 项目内涵 计价 单位 说明 价格 (元) 240700004S-1 恶性肿瘤 次 3052 240700004S-2 良性病变 次 体被肿物3个肿物以内(含3个)为一次，每增加一个肿物加收50元 308 250700019S 肺癌微转移LUNX基因检测 项 310 250700020S 帕德维利综合征（PWS）基因测定 检测受检者SNRPN 基因的来源和甲基化情况，实现对PWS的分子诊断 例 338