误诊右室心肌病一例讨论_陈绍良演示文稿.pptVIP

误诊右室心肌病一例讨论 南京市第一医院 南京市心血管病医院 南京医科大学附属南京第一医院 心内科 陈绍良 徐 兢 汇报内容 患者信息 男性，39岁 婚姻状况：已婚 主诉：活动后胸闷气喘五年，加重两月 病史 现病史： 十年前出现全身皮肤颜色变暗，口唇、舌头、四肢”发绀” 五年前出现活动后胸闷气喘，感纳差乏力 曾查胸透提示心脏扩大，未予以重视。 当地医院诊断为“右室心肌病、心功能IV级、淤血性肝硬化、糖尿病”。 既往史 糖尿病病史五年，需胰岛素控制 否认高血压病、血脂异常病史 否认肝炎、结核等传染病史 曾行阑尾切除术，否认外伤输血史 抽烟三十年，日一包，少量饮酒史 家族史 其一兄长有类似皮肤色素改变、活动后胸闷气喘病史两年（具体不祥）。 入院时查体１ T 36.5℃ P100次/分 R20次/分 BP105/65mmHg 神志清楚，精神委，呼吸稍促 全身皮肤呈暗褐色，浅表淋巴结未扪及肿大。 口唇、舌头发绀 入院时查体２ 颈静脉怒张，肝颈返流征阳性。 两肺呼吸音粗，右下肺呼吸音低，两下肺可及少许湿啰音，无胸膜摩擦音。 心尖区无隆起，心尖搏动弥散，心界向两侧扩大，心率120次/分，S1强弱不等，律绝对不齐，二尖瓣可及2/6SM，三尖瓣可及3/6级SM ，无心包摩擦音。 日期 WBC(*10^9/L) N(%) HB(g/l) PLT(*10^9/L) 12-31 6.2 57.1 153 48 1-7 7.37 25.2 157 63 1-8 6.7 50.8 151 87 血常规 血糖 24小时出入量 12－31 1－1 1－2 1－3 1－4 1－5 1－6 1－7 1－8 入量 580 1250 2500 1750 1350 2300 1100 2400 2050 出量 600 1530 1900 2500 1550 4150 1800 2900 2600 肝功能 血气分析(12-31) PH:7.4, PCO2:60mmHg, PO2:54mmHg, SO2:88% 心电图（入院时） 心电图（主诉不适时） 超声心动图 LVd: 55mm RVd:59×49mm RA: 48×51mm EF: 45% 轻度二尖瓣反流 轻－中度三尖瓣反流 少量心包积液 全胸片 B超 双侧胸腔B超（1－2）：双侧胸腔积液，右侧液深49mm，左侧液深56mm。 上腹部B超（1－2）：胆囊壁模糊，腹水。 胸水 1月7日行胸腔穿刺抽液，抽取出淡黄色液体1000ml； 胸水常规：黄色，微浑，不自凝，李凡他弱阳性，WBC0.33*10^9/L,N20%; 胸水生化：TP27.4g/L; 胸水涂片：未见肿瘤细胞。 诊断？ 您同意外院的诊断吗？ 您的诊断是什么？ 还缺哪些辅助检查？ 凝血常规（1－2）：INR1.48,PT%活动度59％，APTT17.5S。 乙肝两对半（1－3）：HbeAb、HbcAb阳性。 ESR:5mm/h；CPR3.74mg/L；RF正常； IgA:4.31g/L,IgG、IgM正常； 甲功五项：TSH7.76uIU/ml稍高，余正常； ACTH20.1pg/ml；睾酮？ ANA、抗ENA抗体谱阴性； 胸部CT平扫 两侧大量胸腔积液，两下肺膨胀不全，心影增大，心包积液，纵隔淋巴结肿大，腹腔积液。 腹部ＣＴ 双侧肾上腺未见明显异常 腹腔积液 脾脏内见高密度影 胆囊壁增厚 后腹膜多发结节影。 垂体MRI 垂体信号改变。＊１多 血清Fe:2000ng/ml（30－400）； 胸水肿瘤放免：Fer:1304ng/ml（30－400） Come on, young doctors! 诊断过程 本病例的临床特点： 成年发病，首先以皮肤色素改变发病，此后基本同期出现心功能不全（以右心为主）、肝功能不全肝肿大、性功能不全、糖尿病 难以用冠脉病变、瓣膜病变、扩张性或肥厚性心肌病、先天性心脏病解释的右心衰竭 其一兄长有类似其皮肤色素改变及性功能不全病史 难以用局灶性疾病解释的多脏器受损 临床特点 辅助检查： 乙肝两对半（1－3）：HbeAb、HbcAb阳性。 甲功五项：TSH7.76uIU/ml稍高 两侧大量胸腔积液 心影增大，心包积液 腹腔积液 脾脏内见高密度影 垂体信号改变 血清Fe:2000ng/ml（30－400）； 胸水肿瘤放免：Fer:1304ng/ml（30－400） Teaching Points Hemochromatosis 血色病 从全身性、系统性疾病考虑，血色病可能最大 血色病： 是因组织中铁的沉积过多而发生的全身性疾病 分类：原发性和继发性两类 原发性血色病是一种常染色体隐性遗传性疾病 男性多于女性 男性发病症状较女性重＊ 临床表现包括糖尿病、肝硬化、皮肤古铜色样改变等一