第十六章-遗传代谢性疾病患儿的护理.pptVIP

卫生部“十二五”规划教材 全国高等医药教材建设研究会“十二五”规划教材 全国高等学校教材 供本科护理学类专业用 《儿科护理学》（第5版） 主编：崔 焱 蒋文慧 （西安交通大学医学院） 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理 Caring for Children with Genetic Disorders 目 录 概述 21-三体综合征 苯丙酮尿症 糖原累积病 1 2 3 4 学习目标 识记 复述遗传病的定义及遗传病的分类 说出21-三体综合征的定义及病因 复述苯丙酮尿症的定义及病因 说出糖原累积病的定义、病因及分类 理解 概括21-三体综合征的典型临床表现 解释苯丙酮尿症的发病机制、临床表现 解释糖原累积病的发病机制、临床表现 运用 运用21-三体综合征相关知识为患儿制定护理计划 运用苯丙酮尿症相关知识为患儿制定护理计划 运用糖原累积病的相关知识为患儿制定护理计划 学习目标 核心名词 Genetic disease 21-Trisomy syndrome Phenylketonuria Glycogen storage disease 遗传病 21-三体综合征 苯丙酮尿症 糖原累计病 一、概述 遗传病的分类 染色体病 单基因遗传病 线粒体病 多基因遗传病 基因组印记 一、概述 遗传病的诊断 直接诊断 被检测基因正常序列、结构已被阐明