营养障碍疾病课件.pptVIP

2.脑积水 　均匀性头颅增大，呈进行性，伴前囟门增大、膨隆，颅骨缝分离，两眼下视呈“落日状”，严重者有视神经乳头水肿、呕吐、肢体痉等颅压增高征候。 * 3.软骨营养障碍　为遗传性软骨发育障碍性疾病，有头大、前额及下颌突出，鼻根平坦的特殊面容，四肢及手指短粗、五指齐平，上身量与下身量显著不成比例，腰椎前凸、臀后凸。血钙、磷正常。X线见骨干粗短、干骺端增宽，无佝偻病典型改变。　　4.低血磷性抗维生素D佝偻病　系性联显性或常染色体显性/隐性遗传性疾病，又称家族性低磷血症。系先天性肾小管回吸收磷及肠道钙、磷吸收、转运原发性缺陷。特点为（1）常有家族史（2）多1岁后出现症状和体征，3岁后仍可有佝偻病活动期的临床表现（3）尿磷增加而血磷降低（4）对维生素D常规治疗剂量无效，须同时口服磷1.5～2.0g/日。　　5.先天性成骨不全　骨骼脆，易折，常因多次骨折而致四肢弯曲畸形，X线见骨皮质菲薄，有骨折和畸形，最大特点为合并有耳聋及巩膜兰色。　　6.先天性肌弛缓　肌肉韧带松弛，关节过度伸屈，但血生化及骨X线检查正常。 * ●治 疗： 　患儿治疗经过：　　每日静脉点滴10％葡萄糖酸钙10ml, 3天后，肌肉注射维生素D330万单位，症状明显好转，出院。　 疾病治疗原则：　　佝偻病治疗应贯彻“关键在早，重点在小，综合治疗”的原则。治疗目的在于控制活动期，防止畸形和复发。　　初期：维生素D5000～1万IU，口服，疗程一个月；不能口服者用维生素D240万或维生素D330万肌注，多一次则可，少数需要者，一个月后可再注射一次。　　激期：维生素D1万～2万IU，口服，疗程一个月，不能口服者可肌注维生素D240万或维生素D330万IU，可根据病情注射2～3次，间隔1个月。并适当补充钙剂和维生素A、B、C等，若治疗3个月病情无缓解，应注意寻找原因，不应一味使用维生素D制剂，以免造成中毒。　　恢复期：可使用“夏季晒太阳，冬季服AD”的办法，维生素D用量为10万～25万IU，口服或肌注。　　后遗症期：无需药物治疗，要注意加强体格锻炼，对骨骼畸形者采取主动或被动方法矫正，胸部畸形可作俯卧位抬头展胸运动；下肢畸形可作肌肉按摩（“O”形腿按摩外侧肌，“X”形腿按摩内侧肌），增加肌张力以矫正畸形。 * 多谢!再见! * * 病史分析 (1)患儿系婴儿，出生时生长发育正常，病程近2月，生长缓慢，体重不增，病史中有反复腹泻，食欲尚可，但主要以米粉喂养，考虑蛋白质-热能营养不良，应重点询问出生史，喂养史，了解辅食添加情况，如饮食的种类，数量，分析一天内热量、蛋白质、脂肪和碳水化合物摄入量；询问饮食习惯，有无偏食挑食等；了解伴随疾病及治疗的情况,寻找诱因和病因。 (2)本病例的病史特点：①女性，10月婴儿；②有反复腹泻基础病史及喂养不当，以淀粉喂养为主，每日能量摄入不足。 (3)营养不良是一个复杂的临床综合征，常伴有全身各系统的功能紊乱及多种营养素的缺乏，因此在体检和实验室检查中应着重检查。 体检分析 (1)本病特点：生长发育落后于同龄儿，明显消瘦，体重减轻，皮肤松弛，弹性差，有脱水貌，腹壁皮下脂肪少，肝脏偏大。应考虑有腹泻病，伴脱水及营养不良。 (2)本病例的阳性体征：消瘦，体重低，皮下脂肪少，皮肤弹性差，前囟凹陷。 * 辅助检查分析 本患者实验室检查显示血红蛋白87g/L，呈轻度贫血；生化示转氨酶等均有轻度升高，说明肝功能有损害，而乙肝两对半阴性排除乙型肝炎，总蛋白与白蛋白降低示有低蛋白血症，血糖偏低，提示存在营养不良；血电解质钾、钠、氯均为正常低值可能与反复腹泻有关。 * 病史分析 (1)6～8月以内的婴儿，晚夜间哭闹，睡眠差，易惊者，要考虑佝偻病，病史中重点询问母孕期有无缺钙致骨软化症，患儿的出生史，有否早产，出生体重，喂养史是否按时添加辅食及维生素D制剂，平时日光照射是否充足，有无腹泻等诱因，影响了维生素D及钙的吸收，有无肝胆疾病和服药等病史，影响维生素D的代谢。 (2)本病例的病史特点：①男性，8个月，夜惊；②未及时添加辅食及正规服用维生素D；③缺乏日照；④有反复腹泻史。应考虑有维生素D缺乏，在下面的体格检查中注意有无佝偻病体征，辅助检查中重点为血生化，血钙磷及骨骼X线等。 体检分析 (1)无特殊面容，无皮肤干燥，生长发育正常，甲减可排除；囟门大需排除佝偻病、甲状腺功能减低症、脑积水等疾病，应注意病儿的智力发育情况。 (2)本病例的阳性体征：枕秃，前囟大，方颅，出牙迟，提示佝偻病。 * 辅助检查分析 血生化正常，钙、磷、碱性磷酸酶正常，X线有典型的佝偻病表现，骨龄落后符合佝偻病。 手镯 bracelets of hands O型腿 bowlegs X型腿 knock knees * 鸡胸 赫氏沟 O型腿（膝内翻） X型