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[理学]第三章人类染色体与染色体病四军李
第三章 人类染色体与染色体病 学习目标 1.掌握人类染色体的数目、类型和形态结构、染色体畸变的概念与分类、各类染色体畸变的形成机制、常见染色体病的核型 ; 2.理解各种显带染色体标本识别方法、引起染色体畸变的原因 ; 3.了解几种常见染色体病的主要临床症状 。 (二)常染色质和异染色质 第一节 人类染色体 human chromosome (二)人类染色体的类型及数目???? 三、人类染色体的核型 (二)人类染色体显带核型及其识别 1971年,法国巴黎会议确定了国际上通用的四种染色体显带技术: 喹吖因荧光法(Q带) 胰酶吉姆萨法(G带) 逆相吉姆萨法(R带) 着丝粒区异染色质法(C带)。 在显带染色体标本上,每条染色体都由一系列连续的带纹构成,没有非带区。 (1)界标 界标是每条染色体上稳定的、有显著形态学特征的部位。包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些明显的深染带或浅染带。 (2)区 区是两个相邻界标之间的染色体区域。? (3)带 带分布于染色体的整个区域,明暗相间、深浅交替。(4)亚带 在带的甚础上,再分出若干细小的带纹叫亚带。高分辨显带技术使对染色体的分析达到了亚带水平。 描述一特定带时,需要写明四项内容 : ①染色体序号 ②臂的符号 ③区号 ④该带的序号 这些内容按顺序书写,不用间隔,不加标点。如2p23表示第2号染色体,短臂,2区,3带。 四、性染色质与lyon假说 人染色体46条(23对),1~22对为常染色体,X、Y决定性别的称为性染色体。 X、Y染色体在间期细胞细胞中以染色质形式存在----- X、Y染色质。 X染色质 A、B、C、D、E:分别为含0、1、2、3、4个X染色质 第二节 染色体畸变 (chromosme aberration) 一、染色体数目异常及其产生机制 染色体数目异常(chromosome numerical aberration)是指细胞中染色体数目的增加或减少。主要包括:整倍体改变、非整倍体改变和嵌合体。 整倍体改变产生的机制主要是:??? 1.双雄受精和双雌受精 双雄受精是指受精时两个精子同时进入一个卵子中;双雌受精指减数分裂时,本应分给极体的那组染色体仍留在卵子内,形成二倍体的异常卵子,该卵子与正常精子受精。这两种情况都将形成三倍体受精卵。? 2.核内复制 核内复制是指在一次细胞分裂过程中,染色体不是复制一次,而是复制两次,而细胞只分裂了一次,这样形成的两个子细胞都是四倍体。这是肿瘤细胞较常见的染色体异常特征之一。 3.核内有丝分裂 在细胞分裂时,染色体正常复制一次,但至分裂中期时,核膜未破裂、消失,也无纺锤体形成,亦无后期、末期及胞质分裂,结果细胞内含有四个染色体组,形成了四倍体。 核内复制 (二)非整倍性改变 2. 三体型某号染色体增加一条 2n+1 常见21、18、13三体染色体三体型 较大染色体三体型难以存活——流产 三体型较单体型存活能力强。 X三体型和 X单体型相比,疾病的严重程度相对较轻。 2.染色体丢失 (一)染色体结构畸变的类型 缺失(deletion,del ) 倒位(inversion,inv ) 易位(translocation,t) 重复(duplication,dup) 环状染色体 (ring chromosome,r) 双着丝粒染色体(dicentric chromosome,dic ) 等臂染色体( isochromosome,i ) 病案 5p-综合征(猫叫综合征) 临床表现:患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫叫,喉部畸形、松弛,小头,鼻塌、低耳位、牙错位咬合,手足小,肾畸形,脑积水,肌张力亢进,智力严重低下 核型: 46, XX(XY),del(5)(p15) 病案 病案 柳芳和贾强是很般配的一对,小日子过得津津有味。可是,结婚三年,柳芳连续流产三次。医生说是“习惯性流产”,以后恐怕也很难保住胎了。为此,贾强雷霆大发。而柳芳呢,只是默默哭泣、忍受,从不敢有半句顶撞。 后来在医生的建议下,他们夫妇一起到计划生育研究所去做遗传学检查。 一、常染色体病 是由于1~22号常染色体数目或结构异常引起的疾病。男女均发病。共同的发病机制是基因组失衡。 常染色体病的共同特征: 智力低下 发育迟缓 多发畸形 (一)先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征) 发生率约占男性的1/800~1/700 在精神病患者中和收容所中达1/100,不育男性中1/10。 (四)多X综合征 1959年Jacob首先发现一例47, XXX女性
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