[理学]第三章人类染色体与染色体病四军李.ppt

第三章　人类染色体与染色体病 学习目标 1.掌握人类染色体的数目、类型和形态结构、染色体畸变的概念与分类、各类染色体畸变的形成机制、常见染色体病的核型 ； 2.理解各种显带染色体标本识别方法、引起染色体畸变的原因 ； 3.了解几种常见染色体病的主要临床症状 。 （二）常染色质和异染色质 第一节 人类染色体 human chromosome （二）人类染色体的类型及数目???? 三、人类染色体的核型 （二）人类染色体显带核型及其识别 1971年，法国巴黎会议确定了国际上通用的四种染色体显带技术： 喹吖因荧光法(Q带) 胰酶吉姆萨法(G带) 逆相吉姆萨法(R带) 着丝粒区异染色质法(C带)。 在显带染色体标本上，每条染色体都由一系列连续的带纹构成，没有非带区。 （1）界标 界标是每条染色体上稳定的、有显著形态学特征的部位。包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些明显的深染带或浅染带。 （2）区 区是两个相邻界标之间的染色体区域。? （3）带 带分布于染色体的整个区域，明暗相间、深浅交替。（4）亚带 在带的甚础上，再分出若干细小的带纹叫亚带。高分辨显带技术使对染色体的分析达到了亚带水平。 描述一特定带时，需要写明四项内容 ： ①染色体序号 ②臂的符号 ③区号 ④该带的序号 这些内容按顺序书写，不用间隔，不加标点。如2p23表示第2号染色体，短臂，2区，3带。 四、性染色质与lyon假说 人染色体46条（23对），1～22对为常染色体，X、Y决定性别的称为性染色体。 X、Y染色体在间期细胞细胞中以染色质形式存在----- X、Y染色质。 X染色质　A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4个X染色质 第二节 染色体畸变 （chromosme aberration） 一、染色体数目异常及其产生机制 染色体数目异常（chromosome numerical aberration）是指细胞中染色体数目的增加或减少。主要包括：整倍体改变、非整倍体改变和嵌合体。 整倍体改变产生的机制主要是：??? 1.双雄受精和双雌受精 双雄受精是指受精时两个精子同时进入一个卵子中；双雌受精指减数分裂时，本应分给极体的那组染色体仍留在卵子内，形成二倍体的异常卵子，该卵子与正常精子受精。这两种情况都将形成三倍体受精卵。? 2.核内复制 核内复制是指在一次细胞分裂过程中，染色体不是复制一次，而是复制两次，而细胞只分裂了一次，这样形成的两个子细胞都是四倍体。这是肿瘤细胞较常见的染色体异常特征之一。 3．核内有丝分裂 在细胞分裂时，染色体正常复制一次，但至分裂中期时，核膜未破裂、消失，也无纺锤体形成，亦无后期、末期及胞质分裂，结果细胞内含有四个染色体组，形成了四倍体。 核内复制 (二)非整倍性改变 2. 三体型某号染色体增加一条 2n+1  常见21、18、13三体染色体三体型 较大染色体三体型难以存活——流产 三体型较单体型存活能力强。 X三体型和 X单体型相比，疾病的严重程度相对较轻。 2.染色体丢失 （一）染色体结构畸变的类型 缺失（deletion，del ） 倒位（inversion，inv ） 易位（translocation，t） 重复（duplication，dup） 环状染色体 （ring chromosome，r） 双着丝粒染色体(dicentric chromosome，dic ） 等臂染色体（ isochromosome，i ） 病案 5p-综合征（猫叫综合征） 临床表现：患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫叫，喉部畸形、松弛，小头，鼻塌、低耳位、牙错位咬合，手足小，肾畸形，脑积水，肌张力亢进，智力严重低下 核型： 46, XX(XY),del(5)(p15) 病案 病案 柳芳和贾强是很般配的一对，小日子过得津津有味。可是，结婚三年，柳芳连续流产三次。医生说是“习惯性流产”，以后恐怕也很难保住胎了。为此，贾强雷霆大发。而柳芳呢，只是默默哭泣、忍受，从不敢有半句顶撞。 后来在医生的建议下，他们夫妇一起到计划生育研究所去做遗传学检查。 一、常染色体病 是由于1～22号常染色体数目或结构异常引起的疾病。男女均发病。共同的发病机制是基因组失衡。 常染色体病的共同特征： 智力低下 发育迟缓 多发畸形 （一）先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征） 发生率约占男性的1/800～1/700 在精神病患者中和收容所中达1/100，不育男性中1/10。 （四）多X综合征 1959年Jacob首先发现一例47, XXX女性