【医学ppt课件】地中海贫血的遗传筛查和产前诊断课件.pptVIP

羊膜穿刺 (amniocentesis) 抽取胎儿样品示意图 * DNA诊断技术 ? 多重PCR （multiplex PCR） ? 等位基因特异性性寡核苷酸杂交（ASO） ? 反向点杂交 （RDB） ? 变性高效液相色谱（DHPLC） ? 多重引物延伸DHPLC（multiplex PE / DHPLC） * 年份 主要诊断技术 产 前 诊 断 例 数 α地贫 β地贫 总数 PNDs 1993 – 2003 胎儿血分析 126 – 126 1999 – 2003 超声诊断 (DNA: Gap-PCR) 61 – 61 1993.1–1993.12 DNA: ASO 杂交 – 7 7 1994 – 2002 DNA: 反向点杂交 – 70 70 2003.1–2003.12 PE / DHPLC – 6 6 用于 α和 β地贫产前诊断的方法 (1993-2003 ) * 胎儿脐带血血红蛋白电泳图谱 Patient1 Patient2 Patient3 Fetal Adult origin A2 F A Bart’s Diagnosis Patient 1 Bart’s hydrops fetalis Pa