自民国七十三年苯酮尿症纳入新生儿筛检项目后.pdfVIP

附件二附件二 ：代謝異常疾病介紹：代謝異常疾病介紹 附件二附件二 ：：代謝異常疾病介紹代謝異常疾病介紹 〔苯酮尿症〔苯酮尿症〕〕 〔〔苯酮尿症苯酮尿症〕〕 自民國七十三年苯酮尿症納入新生兒篩檢項目後 ，十多年來，已經及早發現近 百名兒童罹患苯酮尿症 。若說這是能夠透過預防治療，達到最大經濟效益的一種 罕見疾病 ，可一點也不為過。 苯酮尿症(Phenylketonuria)俗稱 PKU ， 此病症 ，是因為人體必需胺基酸中的苯 丙胺酸在代謝成酪胺酸的代謝路徑之中發生問題 ，導致苯丙胺酸大量堆積體內， 產生許多有毒的代謝物質 ，造成腦部傷害，甚至嚴重的智力障礙。 苯酮尿症可分為食物型與藥物型兩種。食物型的病患要避免吃含苯丙胺酸的食 物，舉凡魚 、肉、蛋、奶、豆類之食物，都要嚴格控制，病患得靠特殊奶粉來補 充營養。藥物型的患者則更為嚴重，除需嚴格限制飲食外，還必須補充一些神經 傳導物質 ，其病症的控制上，較食物型之患者困難許多。 台灣的苯酮尿症患者以食物型居多 ，他們幼年關鍵期的飲食控制操之在家長的 態度 ，到了青少年期，同儕團體的壓力與自我控制能力都會受到嚴重考驗。由於 苯酮尿症患者能吃的食物實在太少，目前推動進口低蛋白奶粉，輔助食物變化與 多樣性，是苯酮尿症協會現階段首要的任務。 〔白胺酸代謝異常〔白胺酸代謝異常 〕〕 〔〔白胺酸代謝異常白胺酸代謝異常 〕〕 白胺酸代謝異常症 (三羥基三甲基戊二酸血症是一種非常罕見的遺傳疾病) ，患 者由於體內無法合成酵素來分解白胺酸 (Leucine) ，導致體內堆積有害人體的有機 酸，若無法予以藥物治療或食物控制 ，患者常會因酸中毒而致智障或死亡。 患者另一項生理缺陷是無法製造酮體 (Ketone body) ，以因應飢餓狀態，患有此 病的嬰兒出生一年內可能會有低血糖症狀 ，若不及時以靜脈注射補充糖分，可能 危及生命 。當嬰兒成長餵食蛋白質食物時，有機酸增加可能造成酸中毒。 患者發病徵狀如下 ：持續性嘔吐、四肢無力、盜汗、手腳冰冷、臉色蒼白、呼 吸改變 、抽筋痙攣、暴躁易怒、昏睡乃至昏迷。新生兒出生若有持續性嘔吐、低 血糖 、昏睡等現象時，應警覺是否罹患此症。 目前尚無治癒的藥物 ，患者必須每日服用肉毒鹼(L-carnitine)排除有害的有機 酸，攝取綜合維他命也有助益 。患者必須限量攝取含白胺酸的肉類、蛋類及豆類 食品 ，患者所需蛋白質可由特殊奶粉配方提供。只要藉由服藥及正確控制飲食， 患者智能及身體發展 ，通常不會產生其他障礙。 〔肝醣儲積症〔肝醣儲積症 〕〕 〔〔肝醣儲積症肝醣儲積症 〕〕 人類每天要攝取各類食物 ，來提供必須的營養，葡萄糖是其中一項重要的養 分。多餘的葡萄糖會在肝臟中 ，以肝醣的型式先存起來，等我們需要時，再轉化 成葡萄糖供應人體需求。而肝醣貯積症(Glycogen storage disease)就是肝醣無法順 利轉化成葡萄糖 ，而堆積在體內的遺傳代謝疾病。人體的肝臟和肌肉有大量的肝 醣，肝醣貯積症對這兩種器官組織影響最大 。其明顯症狀是： 1. 肝臟的肝醣代謝受阻礙 ，因而出現肝脾腫大以及血糖過低的現象。 2.肌肉的肝醣代謝異常 ，無法製造提供肌肉收縮所需的能量，導致肌肉無力及抽 筋。 患者因長期缺乏能量 ，以致身材多半矮小、發育不良，成年後有可能會併發心 臟肥大 、高尿酸、高血脂等疾病。 目前已知肝醣貯積症有十三型 ，其中以第二型龐培氏症最為嚴重。除給予症狀 治療外 ，僅能限制醣類食物攝取，並以生玉米粉提供葡萄糖供應。 未來則有賴基因工程發展 ，以酵素補充來做積極治療。近代醫學進步，可在胎 兒期抽取羊水或絨毛膜細胞加以培養 ，進行酵素或基因突變分析，及早診斷。 〔高血氨症〔高血氨症 —尿素循環代謝異常尿素循環代謝異常 〕〕 〔〔高血氨症高血氨症 尿素循環代謝異常尿素循環代謝異常 〕〕 人體內的蛋白質