2014第四季度疑难病例讨论part.pptVIP

即肌张力低下-智力减低-性发育低下-肥胖综合征，最早由Prader 等人在1956 年所报道。是一个复杂的多系统异常疾病, 主要临床特征包括新生儿肌张力低、发育延迟、身材矮小、行为异常、童年时期开始肥胖、下丘脑性发育不良及特征性外貌。 由于Prader-Willi综合征患者存在多方面问题，需根据不同年龄组，针对不同个体，制定一系列治疗方案 浙江省内分泌疑难病例讨论 浙人医内分泌科 时间：2014.12.27 Part 3 Prader-Willi综合征 流行病学 发病率 约1/25000，美国、瑞典和日本均有关于发病率的研究, 从1/ 5000 到1/15000 不等 最近一个研究显示, 出生发病率在l/ 29000, 平均死亡率在3%。约70%的患者存在父源15q11-13区域微缺失，约25%的患者是母源同源二倍体，约小于5%患者为印记基因缺陷 PWS伴随的内分泌问题 GH 缺乏 甲状腺 功能 减退 性腺 功能 减退 IGT 及DM 肾上腺 皮质功能 不全 五大 内分泌 问题 10-20岁逐渐显现；补充GH可减少脂肪，增加肌肉，改善语言及认知功能；建议一经诊断PWS立刻使用GH治疗 男女均可存在；单侧或双侧隐睾存在在80-90%的男性患者；缘于下丘脑和原发性性腺功能障碍；推荐HCG治疗 中枢性；尚未完全明确，可能是部分患者GH治疗后猝死的原因 DM一般在20岁以